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RAPPELS DE GÉNÉTIQUE

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS
√ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = ?

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS
√ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène.

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS

√ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène.

√ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent ? chromosomes

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS
√ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène.
√ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent 46 chromosomes (2 fois 23 paires).

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS
√ Autosomes = ?

√ Gonosomes = ?

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS

√ Autosomes = 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les deux sexes.
√ Gonosomes

= chromosomes sexuels ( chromosome X et

chromosome Y).
√ Les allèles sont les versions possibles d’un même gène.
√ Le gène est l’unité d’information génétique. Le site physique où

se situe un gène sur un chromosome est appelé locus (au pluriel : des loci).

Caryotype masculin (46, XY) normal Caryotype féminin (46, XX) normal Notion de gène
Gène:

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Unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité qui transmet l’information d’une génération à la suivante.
Un fragment d’ADN, constitué d’une région transcrite et de séquences régulatrices.

Procaryote

Eucaryote

Promoteur

Stop

Promoteur

Stop

Intron

Exon1

Exon2
Codant

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GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS
√ Un individu qui possède deux allèles identiques à un même locus est dit

?

HOMOZYGOTE
√ Un individu qui possède deux allèles différents à un même locus est dit ?

HETEROZYGOTE
√ Le génotype ?
Le génotype décrit, au sens strict, la constitution génétique de la cellule ou de l’individu.
√ Le phénotype?
Le phénotype désigne les caractères