La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique rare mais potentiellement grave, la plus fréquente en France et en occident. Cette maladie touche aussi bien les deux sexes, lorsque les deux parents sont homozygotes, porteurs du gène muté induisant la maladie. La mucoviscidose affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif et se caractérise par la production de sécrétion visqueuses dans plusieurs organes, les poumons et le pancréas. Cela induit le patient à des …afficher plus de contenu…

On peut donc déduire que le fils possède les deux mutations, d’une fréquence d’apparition de 40% selon le document fournis, hérité de ses deux parents. En effet les parents possédants chacun une protéine mutée et une saine, ils sont donc porteurs sains et ne possède pas les conséquences de la maladie. Lors de la fécondation l’ovule a transmis la mutation du gène CFTR F508 à l’enfant 1 et le spermatozoïde a transmis la mutation du gène CFTR R553X également au fils 1. Le fils 1 se retrouve donc en possession des deux mutations affectant les parents en tant que porteurs sains.On peut donc conclure que les deux parents possèdent …afficher plus de contenu…

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