Act 1 SVTActivité 1: Des gènes au phénotype
Mary-Line Do Chhong | Laura Sy--Chieu
Comment une mutation au niveau de l’ADN peut-elle entraîner des conséquences au niveau du phénotype?
On observe de multiples di�érences entre les phénotypes de l’individu sain et celui de l’individu atteint de mucoviscidose, à di�érentes échelles.
Individu sain Individu atteint de mucoviscidose
Génotype Anagène:
Séquence nucléotidique correspondant aux acides aminés 503 à 512 chez un individu sain
AATATCATCTTTGGTGTTTCCTATG …afficher plus de contenu…

On se demande donc quelle est la mutation à l'origine de la mucoviscidose et comment peut-elle entraîner des conséquences à di�érentes échelles du phénotype (macroscopique, cellulaire, moléculaire).
Pour répondre à cette question, nous allons commencer par étudier les conséquences de la mucoviscidose à l'échelle macromoléculaire (organes et organisme) en comparant l'état des poumons chez un individu sain et chez un individu atteint de la maladie.
D’après le doc 1, chez les individus sains, les glandes de leurs poumons sécrètent un mucus fluide qui permet de protéger …afficher plus de contenu…

Le document 3 nous introduit la présence de la protéine CFTR, située dans la membrane plasmique apicale (surface de l'épithélium qui entre en contact avec l'environnement extérieur). Elle est responsable de la formation d’un canal permettant l’échange d’ions Cl- entre le cytoplasme et le mucus, donc transmembranaire. Par son canal, elle expulse les ions Cl- en dehors des cellules de l’épithélium et dans le mucus. Cette forte concentration en ions Cl- permet de rendre le mucus fluide et apte à protéger les parois des bronches . Cependant, chez les individus atteints de mucoviscidose, le gène CFTR, responsable de