Chapitre 2 : L'expression du patrimoine génétique

Les gènes sont des séquences de nucléotides bien définis avec un début et une fin. Les protéines sont des séquences d'acide anime. On a constate dés 1960 que lorsqu'un nucléotides changé dans l' ADN très souvent il y a un changement dans la séquence d'acides amines des protéines.
Problématique : Pourquoi les protéines sont-elles aussi importantes ? Est-ce que les gènes sont responsables de la fabrication de protéines ?

I Les protéines sont responsables des phénotypes ?
Titre : Tableau des différentes échelles du phénotypes des maladies « drépanocytose » et « les enfants de l'ombre »

Drépanocytose
« Les enfants de l'ombre »
Macroscopique ou à l’échelle de l'organisme.
Anémie, fatigue, essoufflement, douleurs articulaires, espérance de vie écourtée.
Brûlures sur la peau et les yeux due au Soleil, hypersensibilité aux UV , peau sèche et tacheté → cancer peau avant 10 ans.
À l'échelle cellulaire.
Globules rouges en formes de faucilles, rigides et cassants.
Multiplication des cellules jusqu'à former tumeurs → les cellules se divisent de manière anarchique.
À l'échelle moléculaire.
Les protéines d'hémoglobine s'associent de manières incorrectes, deviennent insolubles.
Protéines défectueuses qui ne peuvent pas réparer l' ADN.

Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères observables d'un être vivant, il se définit a 3 échelles : macroscopique ( = signes cliniques ), cellulaire et moléculaire ( protéines). Ces différent niveaux sont liés entre eux puisque les protéines interviennent dans le fonctionnement des cellules. Une protéines (ou chaîne polypeptidique) est toujours constitué d'un enchaînement d'acide aminés reliés par des liaisons covalentes appelés liaisons peptidiques : ceci constitue la structure primaire de la protéine. Mais cette chaîne d'acide aminés se vrille et se replie grâce à d'autres liaisons non-covalentes entres les acides aminés plus ou moins éloignés