Sujet 2B

La vision en couleur est très développée chez les Primates et par conséquent chez l’Homme, elle se caractérise par la présence de pigments à l’intérieur de cellules photo réceptrices (cônes) dans la rétine. Chez l’Homme les pigments sont de trois types différents : Bleu, Vert et Rouge et chacun sont codés par un gène et libèrent une protéine de la famille des opsines.
De quelle façon les Duplications/transpositions et mutations se succèdent elles et font évoluer le génome des êtres vivants au cours du temps ?
Pour ce faire nous étudierons tous d’abord la localisation des gènes B, V et R sur les chromosomes de deux individus de l’espèce humaine, puis nous comparerons leurs séquences nucléotidiques et enfin nous daterons leurs apparitions grâce à l’arbre phylogénétique.

I. Localisations des gènes B, V et R sur le génome de deux individus de l’espèce humaine.

Dans le document 1, les chromosomes 7 et X de deux individus de l’espèce humaine sont présentés. On remarque que le gène B est toujours localisé sur le chromosome 7 alors que les gènes R et V ont leurs loqui sur le chromosome X, de plus, l’individu 2 possède un deuxième gène V sur son chromosome X.
J’en déduis donc qu’il y a eu une duplication du gène V qui s’est transposé à côté de son original. Les deux gènes sont encore identiques, ils n’ont pas encore subi de mutations, cette duplication/transposition est donc récente dans l’histoire de l’Homme.
La duplication/transposition s’est produite dans une cellule germinale car elle est transmise à la descendance (dans le génome). Des mutations peuvent maintenant se produire sur les deux gènes V et conduire à la création de nouveaux gènes et donc de nouveaux pigments.

Encore aujourd’hui, les gènes de vision des couleurs évoluent mais comment sont apparus les gènes B, V et R ?

II. Comparaison des séquences nucléotidiques des gènes B, V et R.

Le document 2 indique de grandes similitudes entre les trois différents gènes, ils