THEME 3B – Variation génétique et santé
Situation déclenchante :
- « Fumer provoque le cancer du poumon prévient l’emballage.
L’alcool, le
Soleil ou l’amiante sont aussi des facteurs liés à l’apparition de cancer. Toutefois, ces agents ne déclenchent pas systématiquement la maladie : en effet, la quasi-totalité de la population y est exposée, mais seule une minorité est atteinte par la maladie. Où se situe la différence ? »
Article
Pour la Science, L’imbroglio génétique du cancer, n°46 janvier- mars 2005
2 Problématiques :
- Comment des variations génétiques et des facteurs environnementaux peuvent-ils contribuer au développement de certaines maladies ?
- Comment une meilleure connaissance scientifique des maladies permet-elle la mise en place de campagne de traitement et de prévention ?
Semaine 1 : 1. Origine, prévention et traitement d’une maladie génétique : exemple de la mucoviscidose
Pb1 : Comment expliquer les modifications du phénotype associées à la mucoviscidose ? (2h)
Activité1 Th3B_La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique a) La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique
Echelle macroscopique
Echelle cellulaire
Echelle moléculaire
Symptômes
-Difficultés respiratoires et infections respiratoires fréquentes
(causées
par des bactéries qui se développent dans le mucus)
-Troubles digestifs (difficultés à digérer les graisses) : douleurs abdominales, constipation, difficultés à prendre du poids
- Douleurs articulaires
- Problèmes de fertilité
Production d’un mucus anormalement épais par les cellules de l’épithélium respiratoire, par les cellules pancréatiques, par les cellules des canaux déférents chez l’Homme et par l’utérus chez la femme. La lumière des canaux est obstruée par ce mucus. L’accumulation de mucus favorise le développement de bactéries.
Protéine CFTR = canal chlore enchâssé dans la membrane des cellules. La protéine CFTR permet normalement une sortie d’ions chlore de
la