Svt

Pages: 4 (1520 mots) Publié le: 6 avril 2015
Ethan Benarroch

Activité 2 : les liens génotype-phénotype

1S4

ACTIVITÉ 2: Les liens génotype-phénotype
1- La drépanocytose
a) J'observe sur l’électrophorèse deux tâches différentes pour lesparents, donc les parents
ont deux types de protéines différentes soit deux allèles différents, ils sont hétérozygotes.
J'observe sur l'électrophorèse une seule tâche pour l'enfant, il produit donc uneseule sorte
de protéine soit un seul type d'allèle. Il est homozygote. On en déduit le génotype suivant :
m: allèle responsable de la maladie
s: allèle sain

b) On observe que le nucléotide numéro 20 estdifférent sur le gêne responsable de la
synthèse des globines beta des hémoglobines A et S. Un thymine remplace une adénine dans
le gène S, c'est une substitution ponctuelle entraînant le remplacementde l'acide glutamique
en valine dans la protéine. C'est une mutation faux-sens qui permet la production de
l'hémoglobine S remplaçant l'hémoglobine A.
c)On observe que cette substitution entraîne unemodification dans la séquence des acides
aminés des globines beta dans les protéines A et S. Un « Val » dans Hbs remplace un « Glus »
dans Hba. Cette modification permet la synthèse des hémoglobinesS à la place des
hémoglobines A.
Dans le document 3 page 65, on observe que la molécule d'hémoglobine A garde sa forme et
reste isolée qu'elle soit seule ou entourée d'autres molécules. La moléculed'hémoglobine S
quant à elle s'associe à ses semblables de même environnement en effet les acides aminés
Val6, Leu88 et Phe85 s'associent entre eux. Cette réunion d'acides aminés forme ainsi une
fibre.La forme tridimensionnelle de base de l'hémoglobine A est perdue.
d)Le changement de la forme de la protéine agit sur sa configuration et donc modifie la
fonction de la protéine.
Dans le documenttrois page 63 on observe une différence des hématies d'un individu sain et
d'un individu drépanocytaire. Les hématies humaines contiennent de l'hémoglobine dans leur
cytoplasme permettant le transport...
Lire le document complet

Veuillez vous inscrire pour avoir accès au document.

Vous pouvez également trouver ces documents utiles

  • SVT
  • SVT
  • SVT
  • SVT
  • Svt
  • Svt
  • SVT
  • Svt én

Devenez membre d'Etudier

Inscrivez-vous
c'est gratuit !