Ethan Benarroch

Activité 2 : les liens génotype-phénotype

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ACTIVITÉ 2: Les liens génotype-phénotype
1- La drépanocytose
a) J'observe sur l’électrophorèse deux tâches différentes pour les parents, donc les parents ont deux types de protéines différentes soit deux allèles différents, ils sont hétérozygotes.
J'observe sur l'électrophorèse une seule tâche pour l'enfant, il produit donc une seule sorte de protéine soit un seul type d'allèle. Il est homozygote. On en déduit le génotype suivant : m: allèle responsable de la maladie s: allèle sain

b) On observe que le nucléotide numéro 20 est différent sur le gêne responsable de la synthèse des globines beta des hémoglobines A et S. Un thymine remplace une adénine dans le gène S, c'est une substitution ponctuelle entraînant le remplacement de l'acide glutamique en valine dans la protéine. C'est une mutation faux-sens qui permet la production de l'hémoglobine S remplaçant l'hémoglobine A.
c)On observe que cette substitution entraîne une modification dans la séquence des acides aminés des globines beta dans les protéines A et S. Un « Val » dans Hbs remplace un « Glus » dans Hba. Cette modification permet la synthèse des hémoglobines S à la place des hémoglobines A.
Dans le document 3 page 65, on observe que la molécule d'hémoglobine A garde sa forme et reste isolée qu'elle soit seule ou entourée d'autres molécules. La molécule d'hémoglobine S quant à elle s'associe à ses semblables de même environnement en effet les acides aminés
Val6, Leu88 et Phe85 s'associent entre eux. Cette réunion d'acides aminés forme ainsi une fibre. La forme tridimensionnelle de base de l'hémoglobine A est perdue.
d)Le changement de la forme de la protéine agit sur sa configuration et donc modifie la fonction de la protéine.
Dans le document trois page 63 on observe une différence des hématies d'un individu sain et d'un individu drépanocytaire. Les hématies humaines contiennent de l'hémoglobine dans leur cytoplasme permettant le transport du