Td débat génétique - le diabète

Pages: 5 (1167 mots) Publié le: 14 novembre 2012
TD DEBAT

Le diabète est-il une maladie génétique ?

INTRODUCTION :

Données 2009
0,3 % cad 150 000 personnes de la population française sont atteint du diabète de type 1
3,5 % cad 2,5 millions de la population française sont atteint du diabète de type 2
Les valeurs ont augmenté depuis ; selon les derniers chiffres publiés, la prévalence du diabète en France serait de 6% soit environ3.5 millions de personnes concernées, parmi les quelques 500 000 à 800 000 diabétiques qui s’ignorent.

Le diabète se caractérise par un trouble de l’assimilation de l’utilisation et du stockage des sucres apportés par l’alimentation qui est causé, soit par une insuffisance de sécrétion d’insuline par les cellules bêta des îlots de Langhérans du pancréas (diabète type 1, insulino dépendant), soitpar une action perturbée de l’insuline (Diabète de type 2, non-insulino dépendant).

Pour répondre à notre problématique nous étudierons d’une part les prédispositions génétiques à cette maladie et d’autre part nous verrons les facteurs déclenchant le diabète.

Les prédispositions génétiques

Etudes démontrant l’existence des prédispositions génétiques au diabète :
Les Indiens Pimas,originaires du continent asiatique. Implantés dans les régions montagneuses du Mexique, gardant une alimentation traditionnelle comptent une proportion de diabétiques de l’ordre de 10 %. Ce taux élevé témoigne d’une prédisposition génétique. Ces mêmes Indiens Pimas, qui ont stoppé leur migration en Arizona aux États-Unis, adoptant un mode de vie occidentalisé, développent un diabète dans presque 50% des cas, record mondial.

Diabète type 1 :

Chromosome concerné | Gène | Rôle normal du gène | Action probable du gène muté |
6p21bras court du chromosome 21 | HLA ou du CMH | Le système HLA (Human Leucocyte Antigen) ou CMH (Complexe Majeur d'Histocompatibilité)  est un ensemble de protéines codées par plusieurs gènes DR ET DQ. | Plusieurs diabétiquesprésentent les gènes DR3 ou DR4. Les mécanismes ne sont pas encore élucidés. |
11p15bras court du chromosome 11 | de l'insuline | Le gène de l'insuline présente une région appelée "promotrice" qui a pour rôle de réguler la production de l'insuline par le reste du gène. | Certains diabétiques de type I présentent des mutations de la région promotrice du gène de l'insuline. |
  |CTLA4 | La protéine CTLA4 est impliquée dans le système immunitaire. | Sa déficience (gène muté) pourrait intervenir dans la destruction des îlots de Langerhans. |

Diabète type2 :

Chromosome concerné | Gène | Rôle normal du gène | Action probable du gène muté |
17 | glucagon | Production du glucagon, hormone hyperglycémiante. Ses récepteurs sont sur lesmembranes des cellules des îlots de Langerhans, des cellules musculaires et adipeuses. Le glucagon régule la sécrétion de l'insuline. |   |
17121317 | HNF-4alpha glucokinaseHNF-1alphaIPF-1alphaHNF-1bêta | La glucokinase permet aux cellules hépatiques de capter le glucose et aux cellules pancréatiques de sécréter l'insuline. | Diabète "MODY" qui touche des sujets jeunes. 5gènes sont impliqués :  MODY 1 : HNF-4alpha, MODY 2 : glucokinase, MODY 3 : HNF-1alpha, MODY 4 : IPF-1 et MODY 5 : HNF-1bêta.  |
DT1 un parent atteint : 5% que l’enfant soit atteint
DT2 un parent atteint : 30% à partir de 60 ans
DT2 deux parents atteints : 90%

MODY :

Sous types | Gène | Phénotype | Fréquence* | Traitement |
MODY-3 | HNF-1alpha |Diabète-complications | 58% | Sulfonyl urée insuline |
MODY-2 | Glucokinase | Hyperglycémie modérée et tardive | 22% | Régime-exercices |
MODY-1 | HNF-4alpha | Diabète-complications | 5% | Hypo oraux insuline |
MODY-5 | HNF-1beta | Diabète-néphropathies malformations | 2% | insuline |
MODY-4 | IPF-1 | Diabète...
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