Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007

LA TRISOMIE 21
Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale). I. Diagnostic clinique

A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré ou encore chez les enfants d'origine africaine ou asiatique, où c'est une hypotonie marquée qui peut conduire le clinicien à rechercher quelques signes évocateurs, il est évident chez le nourrisson et le grand enfant sur la dysmorphie: le crâne est petit, l'occiput plat il existe une brachycéphalie l'aspect de la nuque, courte, plate et large, avec un excès de peau, est un élément de grande valeur diagnostique chez un nouveau-né (surtout vu de dos ou de 3/4 arrière) le visage est rond et plat les fentes palpébrales sont obliques en haut et en dehors, marquées par un épicanthus interne donnant un faux aspect d'hypertélorisme; la mise en évidence, surtout sur les iris clairs, de taches de Brushfield (petites taches blanchâtres rondes, un peu irrégulières, formant une couronne) est presque pathognomonique. Un strabisme et une blépharite sont fréquents. la racine du nez est plate; le nez est court, les orifices narinaires ouverts vers l'avant les oreilles sont petites et rondes, marquées par un repli du bord supérieur, un lobe petit et adhérent et une racine de l'hélix qui traverse complètement la conque la bouche est petite, les lèvres épaisses, volontiers fendillées. La langue est souvent grosse, protruse, siège d'une glossite exfoliatrice l'abdomen est large et proéminent, avec un diastasis des droits et une hernie ombilicale le bassin est petit au niveau des membres la main est large, trapue; les doigts sont courts, surtout le cinquième et le pouce. Il existe souvent une