Son petit truc en plus....
La Trisomie 21 est aussi connue sous le nom de "syndrome de Down" ou très péjorativement "mongolisme" du faite de cette particularité faciale.
Down, provient de l'un des premiers médecin qui ont identifié les symptomes qui y sont relié.
Le Dr Langdon Down, est l'auteur d'un article intitulé "Observation sur une classification ethnique des idiots" dans lequel il donne une description clinique détaillé de la maladie qu'il appelle "idiotie mongoloïde".
Les médecins français Jérome Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publieront plus tard un autre article dans lequel ils décriront que la maladie est une anomalie chromosomique provoqué par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21ème paire, qu'elle est génétique et qu'elle survient lors de la conception.
La trisomie 21 est la 1ère anomalie génétique décrite chez l'homme et c'est aussi la 1ère maladie pour laquelle est mise en évidence la relation entre le GENOTYPE et le PHENOTYPE.
Le génotype déterminant les caractères d'une personne, constituant le phénotype et se transmet des parents à leurs descendants sachant que celui-ci est l'ensemble des caractères observables (couleur des yeux, cheveux, etc...)
Le Dr Lejeune renomme donc la description en "TRISOMIE 21", "TRI" voulant dire "trois" et "some" voulant dire "chromosome", c'est à dire "3 chromosome 21".
Que ce passe-t-il alors lors de la conception ?
Chacun nous possédons 23 chromosomes qui constituent donc notre patrimoine génétique dont un chromosome sexuel XX pour une femme et XY pour un homme. Chaques chromosome possède un certains nombre de gènes (entre 200 et 400 pour le 21ème chromosome).
Lors de la conception, nos parents nous transmettent en tout 46 chromosomes, ceux-ci vont s'associer ensemble et former ainsi ses fameuses 23 paires qui serviront à nous "fabriquer" et à décider entre autres de la couleur de nos yeux et de nos cheveux.
Parfois il arive que quelques petits problème surviennent et qu'un