A L'Origine De La Variabilité Génétique : Les Mutations Les caractéristiques ou le phénotype d’un individu sont sous la dépendance d’une catégorie de molécules : les protéines. Elles sont très nombreuses et constituent sa « boîte à outils », lui permettant d’assurer différentes fonctions vitales comme la digestion, la production d’énergie, la fabrication de ses constituants…
Le phénotype d’un individu dépend de son génotype dont l’expression se traduit par la synthèse de protéines. Chez les Eucaryotes, les chromosomes qui portent l’information génétique sont des structures constantes et permanentes des cellules. Au cours d’un cycle cellulaire (interphase et mitose), ils sont dans un état de condensation variable. Pour les cellules somatiques, la mitose est une reproduction conforme en ce qui concerne le nombre et le type de chromosomes. Le caryotype est donc conservé au cours des générations cellulaires. Il existe cependant des anomalies chromosomiques qui peu­ vent altérer le caryotype et avoir des conséquences sur les caractéristiques de l’individu porteur. L’ADN est le support moléculaire des chromosomes.
Chaque chromatide d’un chromosome double contient une molécule d’ADN. Lors de l’interphase, en phase S, l’ADN subit une réplication semi­conservative qui permet de conserver la même séquence de nucléotides et donc le même message génétique dans les deux molécules filles issues d’une molécule mère. Ainsi, la réplication de l’ADN au cours de l’interphase et la répartition des chromosomes en deux lots identiques lors de la mitose sont les deux mécanismes cellulaires nécessaires à la reproduction conforme aux échelles moléculaire et cellulaire.

­­> Les mutations affectent tous les types de cellules. Pour un gène la fréquence des mutations spontanées est faible (1 copie pour un million) mais elle peut augmenter par l’action d’agents environnementaux dits mutagènes. Les agents mutagènes accentuent les lésions spontanées de l’ADN et