Choriocentèse

l'ordre de 0,5 à 1%. Les cellules ou le surnageant du liquide après centrifugation, peuvent faire l'objet selon les cas, d'études chromosomiques, moléculaires, d'activités enzymatiques, de dosages hormonaux. 2-Les villosités choriales La choriocentèse est pratiquée dès la 10ème semaine de grossesse, par voie transe-abdominale ou trans-cervicale, sous contrôle échographique. Son intérêt réside dans la précocité du prélèvement, très utile pour le diagnostic des maladies génétiques à haut risque

procréation Connaissances exigibles – Le suivi de la grossesse : des exemples d’informations apportées par quelques techniques de surveillance de la grossesse (analyse sanguine, échographie, analyse du caryotype suite à une amniocentèse ou une choriocentèse). – Infertilité et procréation médicalement assistée : la grande diversité des causes d’infertilité des couples ; le principe général de quelques techniques de PMA utilisées « en routine médicale » (inséminations artificielles, FIVETE, ICSI, don

maladie. La prise en charge du malade est pluridisciplinaire. Elle permet d'améliorer la qualité de vie des myopathes. Des recherches en thérapie génique ou cellulaire sont en cours. ~ Le dépistage de la myopathie de Duchenne peut être anténatal (choriocentèse ou amniocentèse) ou postnatal (dosage d'une enzyme sérique : la créatine phosphokinase (CPK), biopsie musculaire, examen génétique). Chapitre 8 : Influx nerveux et contraction musculaire 1- L'influx nerveux au niveau de l'axone ~ Le potentiel

| |Pendant toute la grossesse la femme et son foetus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation (analyses sanguines,| |échographies et si des doutes apparaissent, amniocentèse ou choriocentèse pour dépister une anomalie grave du fœtus). | |Dans le cas de la détection d’une anomalie grave, diverses mesures sont mises en œuvre qui peuvent aller jusqu'à proposer une IVG | |thérapeutique.

naître est porteur ou non de la maladie. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique (forme S du gène de la b-globine) en étudiant l’ADN du foetus grâce à un prélèvement fait au niveau du futur placenta (choriocentèse) ou du liquide amniotique (amniocentèse) en début de grossesse. La choriocentèse permet le prélèvement de cellules du futur placenta (prélèvement de villosités choriales ou biopsie du trophoblaste). Cet examen a l’avantage de se pratiquer tôt au cours de la grossesse : il consiste

fiables.     Le suivi de la grossesse    Pendant toute la grossesse, la femme et son fœtus sont médicalement surveillés grâce à différents moyens d'investigation (analyses sanguines, échographies et si des doutes apparaissent, amniocentèse ou choriocentèse pour dépister une anomalie grave du fœtus). üAmniocentèse = technique de diagnostic prénatal dans laquelle sont prélevées des cellules du fœtus dans la cavité amniotique, afin d'établir le caryotype des cellules fœtales. üChoriocentèse = technique

oestrogènes et/ou progestérone provoque un déséquilibre hormonal empêchant la grossesse : ceci prouve l’importance du système de régulation - le suivi de la grossesse permet de dépister des anomalies chez le foetus (échographie, amniocentèse, choriocentèse, réalisation de caryotypes…) - la procréation médicalement assistée permet de répondre aux problèmes d’infertilité - les causes d’infertilité sont variées : chez l’homme, les anomalies du nombre ou de la qualité des spermatozoïdes ; chez la femme

de la migration Sens de la migration Abs 234 nm 4 - Chromatographie des chaînes à la naissance Temps Diagnostic moléculaire de la drépanocytose : RFLP, PCR, ASO Diagnostic prénatal Prélèvement de villosit és choriales : choriocentèse Prélèvement de sang fœtal au cordon : cordocentèse Prélèvement de liquide amniotique: amniocentèse 1 - La technique de la PCR utilisant des primers spécifiques révèle la présence des différents types d’ hémoglobine PF :AGGAGCAGGGAGGGCAGGA

(détecter des anomalies chrom.) ; 32° sem. (apprécier l’état fonctionnel des organes). ( Amniocentèse (facult): entre 16° et 18° sem. : prélèvmt de 10 à 20 cm3 de liquide amniotique > réalisation d’un caryotype pour détecter des anomalies. ( Choriocentèse (facult.) : vers 9° sem. : prélèvmt de cellules du fœtus sur les vilosités choriales > caryotype pour dépister maladies génétiques. (Risque de mort de 5%). III.3. Dans les cas graves, le recours à l’IVG ( Si fœtus est atteint d’une infection

t-il? 5 – L'influence de ce diagnostique pré natale B – Les différentes techniques 1 – Méthodes non invasives a – Echographie b – Embryoscopie ou fœtoscopie c – Le prélèvement de sang maternel: les marqueurs sériques 2 – Méthodes invasives a – La choriocentèse ou prélèvement des villosités choriales b – L'amniocentèse entre la 15° et 19° semaine c – La cordocentèse après la 22° semaine 51 3 C – Organisation du DPN D – Place de la médecine dans la souffrance et le deuil de l'enfant 1 – La fausse