Homozygote

éléments de la 2 Chapitre 6. Génétique du vieillissement matrice extracellulaire du derme, et en particulier au collagène. L'oxydation réduirait l'élasticité de cette protéine en créant des ponts entre ses fibres. L'examen des souris homozygotes pour une mutation dans le gène pit1** conforte cette idée. Les cellules des animaux pit éliminent mieux les radicaux oxydants que les cellules des souris normales (chapitre 3, section 3.9.1). De ce fait, leur collagène subit moins de pontages et

polymorphismes CYP2C9*2 et CYP2C9*3, une augmentation de l’effet anticoagulant oral et donc une augmentation des risques hémorragiques ont été observés [24, 25, 26]. Les sujets homozygotes mutés nécessitent une réduction de posologie plus grande que les sujets hétérozygotes, jusqu’à 50 % de la dose utilisée chez les homozygotes sauvages [27]. Le génotypage du CYP2C9, avant l’initiation d’un traitement par AVK, devrait permettre une amélioration de la prise en charge thérapeutique et une meilleure prédiction

risque pour le sujet oscille entre 6 et 14 %. • Lorsqu'un des parents est atteint, le risque se situe entre 7 et 16 %. • Lorsque les deux parents du sujet sont atteints, le risque peut aller de 40 jusqu'à 68 %. • Lorsque deux frères jumeaux homozygotes (vrais jumeaux) sont atteints, le risque pour le sujet oscille entre 50 et 75 %. • On estime donc que les facteurs génétiques interviennent pour 80 à 85 % dans l'étiologie de la schizophrénie. Facteurs environnementaux. Les facteurs

synthétisée et donc deux allèles. La liste des allèles d'une cellule est appelée génotype. On suppose que toutes les cellules d'un individu ont le même génotype. Le génotype d'un individu est alors le génotype d'une seule de ses cellules. Chez un homozygote les allèles sont identiques, chez un hétérozygote les allèles sont différents. Une cellule peut exprimer préférentiellement un allèle qui est dit dominant par rapport à l'autre qui est dit récessif. Deux allèles différents exprimés de façon équivalente

athérogène et celui lié aux LDL (lipoprotéines de faible densité) athérogène.  Hypercholestérolémie familiale de type IIa dont la transmission peut être polygénique (fréquence 1 à 2/100) ou autosomique dominante (forme hétérozygote 1/200 à 500, forme homozygote exceptionnelle).  Hyperlipidémie mixte de type IIb de transmission autosomique dominante  Dysbétalipoprotéinémie de type III, autosomique récessive (1/10000). Des facteurs environnementaux Lors du salon de la forme et de la santé 2006

asthme, dysplasie broncho-pulmonaire et mucoviscidose ; cardiopathies congénitales mal tolérées, insuffisances cardiaques graves et valvulopathies graves ; néphropathies chroniques graves, syndromes néphrotiques purs et primitifs ; drépanocytoses, homozygotes et doubles hétérozygotes S/C, thalassodrépanocytose ; diabète insulinodépendant ou noninsulinodépendant ne pouvant être équilibré par le seul régime ; déficits immunitaires cellulaires (chez les personnes atteintes par le VIH, l’indication doit

chaque paire de chromosome, ce sont les chromosomes d’une même paire, ils portent donc les mêmes gènes mais pas nécessairement les mêmes allèles pour un gène donné. Si les 2 allèles sont les mêmes pour le gène considéré, on dit que l’individu est homozygote pour ce gène. Si les deux allèles sont différents, on dit que l’individu est hétérozygote. L’allèle est dit récessif si il doit être présent en 2 exemplaires pour s’exprimer au niveau du phénotype. L’allèle est qualifié de dominant s’il s’exprime

de paires de bases Notion d’allèle = variante d’un même gène 1 gène comporte plusieurs allèles : Notion d’allèle : nos parents possèdent chacun un exemplaire souvent un peu différent de ce gène  →on parle d’allèles Homozygote / hétérozygote Individu homozygote Les 2 chromosomes (d’un gène)  portent le mm allèle (ex : AA) Individu hétérozygote : Les 2 allèles des 2 chromosomes homologues sont différents (AO ; AB ; BO) NB : le gène qui code pour le groupe sanguin comporte 3 allèles différents :

RHCE, est présent (sauf cas exceptionnel) chez tous les êtres  3. Immunologie transfusionnelle 79 humains (la différence entre le phénotype RHD positif et RHD négatif provient chez les Caucasiens de la délétion complète du gène RHD à l'état homozygote). De plus, le gène RHCE est associé aux spécificités antigéniques C/c et E/e, qui varient selon les individus. Il est d’usage de distinguer 18 phénotypes (ou groupes) différents, dont le plus fréquent, dénommé R1r, est exprimé chez 34,5 % des Européens

sous-types de DR 4 (DRB1 0401, 0404) et DR 1 (DRB1 0101), présents respectivement dans 60 et 38 % des cas). Contribution positive ou négative du polymorphisme des gènes des cytokines. Il faut noter que la concordance pour la PR chez des sœurs jumelles homozygotes n’est que de 17.5 %; - environnementaux: on suspecte sans pouvoir l’affirmer, l’intervention d'antigènes infectieux bactériens (protéines de choc thermique de mycobactéries) ou viraux (rétrovirus exogènes voire endogènes, parvovirus). La compréhension