Mucoviscidose

maladies : cancers, et dont la fonction est vitale, on peut aussi faire une transplantation pour permettre a un patient de retrouver une existence normale. Par exemple une greffe de la peau pour les grands brûlés, transplantation des poumons pour la mucoviscidose ou un cancer, greffe d'une partie du foie pour un foie défectueux. Dans ces cas-là la greffe sera souvent la seule option possible. On peut espérer pouvoir, dans un futur proche, greffer un cœur entier. Cela résoudrait la plupart des problèmes

pays à risques. En Île-de-France, la drépanocytose constitue le premier risque génétique avec un enfant malade sur mille. Chez les nouveau-nés de la région parisienne, la drépanocytose est devenue au moins trois fois plus fréquentes que la mucoviscidose et dans certains services de pédiatrie, environ 10 % des lits sont occupés par des enfants drépanocytaires. En France, les médecins ont donc dûent s'informer sur cette maladie, et aujourd'hui comme dans d'autre pays hôtes, la France est médicalement

permettre la guérison ou la rémission sont: L’hémophilie : c’est une maladie du sang caractérisée par une insuffisance de la coagulation plasmatique. La thérapie génique n’apporterait pas la guérison mais une nette amélioration du patient. La mucoviscidose : c’est une maladie due à un mauvais fonctionnement de toutes les glandes muqueuses.  Le traitement par thérapie génique est en cours d'étude. La myopathie : regroupe toutes maladies caractérisées par une réduction des muscles squelettiques.  Le

période de stress ou de changement, La constipation d’origine organique peut être est causée par : ● une malformation de l’anus ou du rectum, ● une pseudo-obstruction intestinale, ● la maladie de Hirschsprung, ● l’hypothyroïdie, ● la mucoviscidose, → Conséquences : La constipation est un cercle vicieux, même si elle peut être assez bien tolérée elle peut aussi s’accompagner de telles douleurs au moment de l’émission des selles que l’enfant va éviter d’aller naturellement aux toilettes

génétiques distinctes peuvent-elles conduire à une même maladie ? • Certains caractères du phénotype ne dépendent que d'un seul gène. La seule déficience de ce gène peut alors être à l'origine d'une maladie génétique. C'est le cas par exemple de la mucoviscidose, maladie engendrée par le dysfonctionnement d'une seule protéine. • Cependant, la plupart des caractères visibles dépendent de plusieurs gènes. Par exemple, la couleur de la peau résulte de la production de mélanine par différentes enzymes mais

C'est à la fin du XXème siècle que la thérapie génique a été  inventée en Amérique. Cette technique thérapeutique permet de  modifier le fonctionnement ou le comportement d'une cellule grâce  à l'information génétique. On l'utilise notamment pour combattre  les maladies génétiques comme la mucoviscidose. La thérapie  génétique consiste à introduire un gène normal dans les noyaux  des cellules où ce gène est défaillant. Pour que le gène aille  directement dans les noyaux, on se sert d'un virus inoffensif dans  lequel on insère ce gène.    http://tpe1stdvbce

vésicules. De manière plus rare il y a retour de constituants vers le REG. On le voit quand la cellule ne veut pas des constituants et les ramène au REG pour les détruire à l’intérieur de ce dernier. Exemple : la protéine anormale de la mucoviscidose. - vésicules latérales aussi à coatamères = vésicules d’expansion des saccules qui permettent le transport de la face CIS vers la Face TRANS - vésicules du TGN à la face TRANS : à la source des 3 types de vésicules . Grains de sécrétion

conduisent à des modifications de l'activité de la protéine correspondante et peuvent être à l'origine de différents phénotypes. Il existe ainsi des milliers de maladies génétiques dues à des allèles codant une protéine défectueuse (hémoglobinopathies, mucoviscidose, phénylcétonurie). La figure ci-dessous montre la séquence des 15 premiers acides aminés de deux chaînes bêta de l'hémoglobine, codées respectivement par un allèle normal (séquence supérieure) et par un allèle à l'origine de la drépanocytose, hémoglobinopathie

Chap 1 :De l’information génétique au phénotype I Des phénotypes à différents niveaux d'organisation du vivant Voir les exemples sur la drépanocytose et la mucoviscidose L'ensemble des caractères observables d'un individu constitue son phénotype. Il peut se définir à différents niveaux : moléculaire, cellulaire et macroscopique. Les différents phénotypes sont liés entre eux; le phénotype moléculaire conditionne le phénotype cellulaire qui a lui même des répercussions sur le phénotype macroscopique

modification des acides aminés . 2) les maladies génétiques . De nombreuses maladies sont héréditaires et se transmettent de génération en génération .Elles sont parfois dues à la déficience d’un seul gène , comme par exemple pour la mucoviscidose , certaine comme l’hémophilie n’atteignent que les garçons (à titre d’anecdote : le tsarévitch Alexis petit fils de la reine Victoria était atteint d’hémophilie ) car le gène défectueux est porté par le seul chromosome Y .D’autres maladies qui