Mucoviscidose

scolaire. Il a fallu attendre la fin des années 1990 pour qu’on s’y intéresse réellement et qu’on y consacre plusieurs recherches et études. L’activité physique pour les élèves atteints de mucoviscidose La pratique régulière et adaptée des activités sportives est recommandée pour les enfants touchés par la mucoviscidose parce qu’elle favorise la préservation des fonctions pulmonaires, musculaires, du capital osseux et l’amélioration de la qualité de vie. Le fait de pratiquer une activité physique favorise

important couplés à des nouveaux comportements. II. Pratique du raisonnement scientifique. (10 points) Exercice 1 : Extraire des informations d’un document. (4 points) Certains enfants sont atteints d’une maladie génétique grave, la mucoviscidose .Cette maladie est la conséquence directe de l’existence d’une mutation affectant le gène CFTR responsable de la synthèse d’une protéine membranaire. (Tirez du document proposé les informations qui permettent de comprendre que l’enfant est malade

Symptomes : toux, dyspnée, oppresion thoracique. Traitements : Eviter le contact avec les facteurs déclencahnts. En cas de crise, prise d'un bronchodilatateur (relachement des muscles). Antin-inflammatoires. La mucoviscidose Maladie génétique la + fréquente en France provoquant la sécrétion de mucus très épais dans les appareils respiratoire, digestif, reproducteur. Dignostic systèmatique à la naissance en recherchant une enzyme particulière dans le sang. Un antibiotique

vieillissement, par exemple, sont liés à des processus régulés par les gènes. Mais surtout les maladies héréditaires (3 500 maladies, responsables de 30% de la mortalité infantile et de 25% des handicaps), comme les myopathies, l’hémophilie ou la mucoviscidose, ne sont plus vécues comme des fatalités. En identifiant le gène anormal, les généticiens identifient la déficience biochimique à l’origine de la maladie. Les limites, les questions Beaucoup d’arguments plaident en faveur de la production

d'un gène étranger dans un organisme, ou transgénèse. Fabrication d'une plante transgénique (OGM) [pic] • En génétique humaine, les progrès sont nombreux dans le domaine du dépistage et du diagnostic de maladies génétiques graves (mucoviscidose, myopathie). La thérapie génique, par transfert d'un gène sain au sein d'une cellule présentant un gène déficient, ouvre des perspectives de guérisons enthousiasmantes mais des nombreuses difficultés demeurent dans le transfert du gène, le repérage

inférieurs, AVC Affections psychiatriques ; schizophrénie, maladie bipolaire, dépression Maladies métaboliques : obésité, diabète Rhumatologie : polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite Pneumologie ; asthme insuffisance respiratoire chronique, mucoviscidose, syndrome des apnées du sommeil Maladies infectieuses : hépatites virales chroniques, VIH Neurologie : épilepsie, maladie de Parkinson, sclérose en plaque Dermatologique, eczéma atopique, psoriasis IV) Particularité des TRT Les maladies

respiratoires liée à une contamination environnementale est très faible estimée à moins de 5% des cas (matériel d’aérosolothérapie, spirométrie, nébuliseurs …) mais des contaminations inter humaines via ce type de matériel ont été décrites (exemple : mucoviscidose). Il faut également noter la possibilité de survenue en milieu hospitalier de pneumopathie à Legionella pneumophila due à une contamination du réseau d’eau chaude sanitaire (oxygénothérapie ou aérosolothérapie avec de l’eau non stérile, douches)

mort du fœtus et convulsion de la mère (problème cerveau). (Protéine kinase G2. -Sérine thréonine kinase membranaire. -Ubiquitaire sauf dans le système cardio vasculaire. -Cible : Canal CFTR (clore) qui subit une mutation responsable de la mucoviscidose. Par PKG2 : activation provoque une diahrée. (Autres cibles du GMPc. -Canaux nucléotides cycliques dépendants : -canaux sodium de la rétine : important pour la vision des couleurs. La mutation donne le daltonisme. -PKA  -Phosphodiestérases :

génétiques ainsi diagnostiquées, il est important de développer les thérapies génîques qui permettent de remplacer un gène anormal par un gène fonctionnel, un « bon » gène. Actuellement des essais cliniques sont en cours à Lyon pour le traitement de la mucoviscidose et de certains cancers. On a pu également soigner, peut-être même guérir des bébés-bulles (enfants nés sans défenses immunitaires) à Paris. Mais ces traitements sont encore expérimentaux, sans doute seront-ils à renouveler tout au long de la vie

d’une réaction du système immunitaire (granulocytes) à un allergène. Cet œdème provoque une diminution du diamètre des bronches ce qui entraîne une difficulté respiratoire aggravée par une contraction des muscles qui entourent les bronches. La mucoviscidose C’est une maladie génétique létale. Le dysfonctionnement d’un gène provoque une hyper sécrétion de mucus bronchique très épais qui encombre les voies respiratoires. Les symptômes sont dus à une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation