Myopathie

favorables au bon | | | |- Sommeil. |fonctionnement du système nerveux |Pathologie musculaire : une myopathie | | | |- Indication du rôle du sommeil. | |

| | |1957 : création de l’Association D’entraide des Polios et handicapés (ADEPP) | | |1958 : création de l’Association Française contre les Myopathies (AFM) | | |1960 : création de l’Union Nationale des Parents d’Enfants Inadaptés (UNAPEI)

traitement thrombolytique (dans l'infarctus du myocarde) Surveillance de l'ischémie myocardique en cours d'opération chirurgicale cardiaque Atteinte musculaire (rhabdomyolyse) dans : polytraumatismes, maladies infectieuses, dystrophie musculaire, myopathie Effort intense et prolongé Certaines intoxications CRÉATININE – KINASE (CK TOTALE) DÉFINITION La créatine kinase est l'enzyme essentielle du métabolisme du muscle, localisée dans le cytosol ou les mitochondries des cellules. INDICATION (S)

plus fine du dénombrement reste à faire pour la plupart des maladies rares. La prévalence varie considérablement des « maladies rares fréquentes » que représentent en France la drépanocytose, la sclérose latérale amyotrophique, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne et l’hémophilie (la taille estimée des populations respectives est en France de 14.000, 8.500, 6.000, 6.000, 5.400) jusqu’aux maladies très rares dont la prise en charge et la connaissance ne progressent que grâce à une mise en commun

présence des troubles moteurs ) -Le syndrome de Little : dysplégie des membres inférieurs et parfois supérieurs et gêne dans les apprentissages -La quadriplégie qui peut être associée à une déficience profonde et micro ou macrocéphalie. -La myopathie c) Les anomalies sensorielles Un trouble sensoriel important peut entraîner ou aggraver le potentiel intellectuel, il peut être un frein aux apprentissages cognitifs et relationnels. Dans la recherche actuelle, on peut faire un EVENTAIL

fréquente de nanisme La Corée de Huntington: dégénérescence des neurones qui affecte les fonctions motrices: mouvement involontaire, et des fonctions cognitives: démence apparait ver 40-50ans. récessive liée au sexe: DONC X Hémophilie: myopathie de Duchenne: gène qui code la dystrophie: le plus long de l’espèce humaine: plus le gène est long plus il y a de risque de mutation. Après 3 ans la maladie s’accélère atteinte des muscle volontaire 10 ans chaise roulante mort 16 à 20 ans =

laboratoire en association avec les vecteurs. Une fois leur ADN modifiée, elles sont réinjectées au patient.Les chercheurs se sont rendus compte que l'expression du gène n'est pas toujours efficace. Les premières maladies que l'on pensait traiter était la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie. 4) Rappels de génétique Les chromosomes sont les éléments situés dans les noyaux des cellules et sont formés par une longue molécule, l'ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est composée d'un grand nombre de parties

- Psychose : - Maladie de Alzheimer : - Epilepsie : - Maladie de Parkinson : - Cancer : - Insuffisance rénale chronique : - Sclérose en plaque : - SIDA - Maladies rares (drépanocytose, sclérose, bronchite chronique : myotrophique, mucoviscidose, myopathies, leucodystrophie) : - […] 2,5 millions 3,5 millions 890 000 900 000 500 000 100 000 700 000 2,5 millions 50 000 30 000 3 millions latérale 3 millions. Dossier de presse « Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques

facial 2. Trachéotomies définitives • insuffisance respiratoire chronique évoluée, surtout de type restrictif • anomalies définitives centrales ou périphériques du carrefour oro-pharyngé avec troubles de déglutition. • maladies neuromusculaires (myopathies, amyotrophie spinale...) dont l’affaiblissement des muscles respiratoires (ou un défaut de leur commande) diminue l’efficacité de la respiration et rend nécessaire une assistance ventilatoire. LES INTERETS DE LA TRACHEOTOMIE  D’éviter complications

homologue. Les phénotypes dans les croisements dépendront du sexe de l’individu. Mâles et femelles seront à distinguer. La myopathie de Duchenne relève d’une hérédité liée au sexe : le gène de la dystrophine a son locus sur le chromosome X. On notera les génotypes en tenant compte des chromosomes sexuels. Ainsi, pour une maladie récessive portée par X comme la myopathie, on notera les hommes XNY ou XmY et les femmes XNXN, ou XNXm ou XmXm *Histones : protéines riches en acides aminés baqsiques