Myopathie

poids relatif de deux hypothèses (transmettrice ou nontransmettrice) et l’expression la plus simple est le rapport des deux hypothèses (likelihood ratio): P(Non transmettrice) P(Transmettrice) LR = Les 2/3 des mères d’un enfant atteint par la myopathie de Duchenne sont hétérozygotes pour le gène muté (dystrophine); il y a donc un tiers de nouvelles mutations comme pour toute mutation léthale d’un gène situé sur le chromosome X et dont le taux de mutation est le même dans les deux sexes. Lorsqu’une

Magnétique (IRM) Pathologies associées : traumatismes 2.3 Histologie des tissus nerveux et musculaires Le neurone : substance grise et substance blanche La cellule musculaire ; l’unité contractile du muscle : le sarcomère Une pathologie musculaire : une myopathie 2.4 Physiologie neuro-musculaire L’influx nerveux au niveau de l’axone : potentiel de repos, potentiel d’action, propriétés de l’influx nerveux La jonction neuro-musculaire : transmission La contraction musculaire : mécanismes moléculaires et aspect

traumatique, Alcoolique, infectieuse, sd néphrotique) PA iatrogènes : DATE 56 (diurétique, azathioprine, tétracyclines, érythromycines, 5-ASA, 6-mercaptopurines) Elévation chronique des transaminases : WeB MMATCCH D'AMériC (Wilson, VHB, medic, myopathies, AI, dysThyroïdies, maladie Coeliaque, cardiopathie, hémochromatose, déficit en alpha1AT, les 3 + fqtes : alcool, dysmétabolique (NASH), VHC)  Complications RGO : SOUCHE (sténose, oesophagite, ulcère, cancer, hémorragie, EBO) Complications

d'indemnisation pour le simple fait d'être né Source : www.le Figaro, 11 juin 2010 Le Conseil constitutionnel a refusé de censurer la loi qui avait été adoptée pour contrer l'arrêt-Perruche. Il était saisi à l'initiative des parents d'un enfant dont la myopathie n'avait pas été détectée pendant la grossesse lors d'examens médicaux réalisés en 1992. Cette loi du 4 mars 2002 interdit de se prévaloir d'un préjudice du seul fait de sa naissance. La loi «anti arrêt-Perruche» a subi avec succès l'examen du

Magnétique (IRM) Pathologies associées : traumatismes 2.3 HISTOLOGIE DES TISSUS NERVEUX ET MUSCULAIRES Le neurone : substance grise et substance blanche La cellule musculaire ; l’unité contractile du muscle : le sarcomère Une pathologie musculaire : une myopathie 2.4 PHYSIOLOGIE NEURO-MUSCULAIRE L’influx nerveux au niveau de l’axone : potentiel de repos, potentiel d’action, propriétés de l’influx nerveux La jonction neuromusculaire : transmission La contraction musculaire : mécanismes moléculaires et aspect

exceptionnelle : rétinopathie. • Rares ou exceptionnels : - neutropénie, agranulocytose, thrombopénie ; - agitation, anxiété, agressivité, confusion, troubles du sommeil, hallucination, épisode psychotique ; - acouphènes, surdité ; - neuromyopathie ou myopathie ; cardiomyopathie. - déclenchement d’une crise de porphyrie chez un patient atteint de porphyrie intermittente. - élévation des enzymes hépatiques ou hépatite chez un patient atteint de porphyrie cutanée tardive. • Comprimés à 50 mg, 100 mg, 150

Canal lombaire étroit… ■ Étiologies rhumatologiques – Coxarthrose, gonarthrose ; – Troubles de la statique rachidienne ; – Troubles de la statique du pied ; – Absence de chaussures adaptées ; – Onychogriffose… ■ Étiologies musculaires – PPR ; – Myopathie cortisonique ; – Dysthyroïdie… ■ Incontinence urinaire ■ Étiologies métaboliques Hyperglycémie, hypoglycémie ; Hypercalcémie, hyponatrémie. ■ Étiologies cardiovasculaires – Troubles du rythme et de la conduction ; – Rétrécissement aortique ; – Hypotension

dysfonctionnement de la filtration rénale. Valeurs normales Homme : 65 à 120 µmol/l soit 7 à 13 mg/l Femme : 50 à 100 µmol/l soit 6 à 11 mg/l Variations physiologiques et pathologiques * Diminutions : Valeurs plus faibles chez l'enfant Myopathie avec atrophie musculaire importante * Augmentations : Sujet âgé Effort Alimentation riche en protéines Jeûne prolongé Insuffisance rénale Relation avec une pathologie : leucémie, goutte, pré-éclampsie, hyperthyroïdie, acromégalie

sont observées dans de très nombreuses maladies. Exemples de maladies touchant uniquement : – Les motoneurones : sclérose latérale amyotrophique – La jonction neuro-musculaire : myasthénie – Le muscle strié squelettique : plusieurs dizaines de myopathies maladies métaboliques, médicaments... Nombreux états pathologiques avec répercussions sur la fonction neuromusculaire : dénutrition, infection sévère, Juillet 2008 M. HAYOT © LIPCOM-LGX Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes 1er cycle

est unidirectionnelle. Dans une mitochondrie, il existe plusieurs centaines de molécules d’ADN mitochondrial. L’ADN mitochondrial ne sert pas qu’à la respiration, il y a aussi des mutations et des délétions qui entraînent des pathologies comme les myopathies. Télomères et télomérases. Une télomérase est une enzyme qui permet la synthèse des télomères. S’il n’y a pas de télomérases, l’ADN raccourcit à chaque cycle. L’enzyme qui permet de répliquer l’extrémité des chromosomes est la télomérase. L’extrémité