Myopathie

brins d’une molécule d’ADN mais les deux séquences des deux allèles situés sur les deux chromosomes homologues : un seul brin d’ADN est représenté pour chaque allèle. Le phénomène initial de néomutation n’a rien d’exceptionnel : dans le cas de la myopathie de Duchenne par exemple, on estime que l’anomalie génétique est due dans 30 % des cas à une néomutation (elle n’existe chez aucun des deux parents). Le document 4 présente l’intérêt de donner une estimation chiffrée. Ces informations ont été publiées

Quatorze logements ont été attribués à des seniors et onze à des personnes à mobilité réduite. Alexia, 22 ans, Isabelle, 58 ans, et Badiaa, mère de Lina, polyhandicapée de 3 ans, ont trouvé leur bonheur à la résidence Vilar. Alexia, atteinte de myopathie, a vécu pendant longtemps la semaine au foyer Grafteau et le week-end chez elle à Caudry. « C'est dur de trouver un appartement comme ça. À Caudry, ma maison n'était pas adaptée. Ici, je suis plus autonome, j'ai plus de temps, on se sent comme les

muqueuse) bénin dans l'estomac- ROSUVASTATINE 5 mg, cpr, 5 mg, soir, voie orale, pendant 20 jours hypolipémiant famille stationné, pour baisser cholesterol contre indication: insuffisance hépatique ou transaminases élevé, insuffisance rénale grave, myopathie, grossesse, allaitement effets secondaires: maux de tête, vertiges, fatigue, constipation, nausées, douleur abdo, douleurs musculaire - PARACETAMOL 1g (DOLIPRANE), cpr effervescent sec, 1 cp si besoin, voie orale, pendant 7 jours, si douleur max

modificateurs. Ces travaux ont été publiés dans la revue Nature Genetics de mai 2002. De plus ces travaux ont été rendu possibles grâce à la publication des cartes du génome humain et ont reçu le soutien financier de l’AFM (Association Française contre les Myopathies). (11) Depuis, 4 gènes supplémentaires ont été identifiés comme modificateurs. Leur découverte s’avère comme particulièrement récente. La compréhension de cette maladie s’est faite récemment. En effet c’est a partir de seulement 2002 que ce syndrome

transforme la phénylalanine en tyrosine Substitution : G  A à la position n° 473 3 délétions (positions 1520, 1521 et 1523) au sein du gène CFTR (chromosome 7) qui aboutissent à la suppression d’un AA (Phe 508) de la protéine CFTR Myopathie de Duchenne DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne) - atrophie musculaire - espérance de vie : 25 à 30 ans - Scoliose - Troubles cardiaques - Enraidissement des articulations - Retard mental (parfois) - Cellules musculaires nécrosées

Parkinson , arthose , arthrite On peut les classer de différentes façons : Handicaps physiques Handicaps sensoriels: surdité,amblyopie,anosmmie,cécité,daltonisme... Handicaps moteurs (paralysies,amputations,infirmité motrice cérébrale,spina-bifida,myopathie...) et de la voix (mutisme,laryngectomie) Maladies chroniques: épilepsie,cardiopathie,mucoviscidose... Handicaps mentaux Cette terminologie concerne plutôt les handicaps majeurs, les handicaps légers apparentés seront plutôt désignés par handicap

capital santé qui n’est pas identique. Certaines déficiences s’affirment dés la naissance comme la trisomie 21, certains verront le cours de leur vie frappé par la pathologie qui ne s’exprimera qu’à l’âge adulte à l’image de la sclérose en plaques, la myopathie, la maladie de Huntington. Le vieillissement est habituellement décrit comme un ensemble inévitable, et irréversible de changements, baisse de la force musculaire, le tissus épithélial se modifie la peau est moins souple se ride. Les fonctions

tête cephalées- Inflammation des gencives gingivite- Ecoulement du nez épistaxis- Pression artérielle très élevée hypertension artérielle- Recueil des urines sur une période donnée diurèse- Rythme respiratoire acceléré polypnée- Maladie musculaire myopathie- Douleurs articulaires arthralgie12) Un traitement antalgique est un traitement:- symptômatique- préventif- ou curatif13) Vrai ou faux- Un suffixe peut parfois précéder une racine.- Un suffixe se place toujours en fin de mot.14) Vrai ou fauxLes constantes

Korsakoff, encéphalopathie pellagreuse, polynévrite, névrite optique. Encéphalopathie hépatique, encéphalomyélopathie porto-cave. Neuropathie optique, atrophie cérébelleuse, démence, myélinolyse centro-pontine, maladie de Marchiafava Bignami, myopathie alcoolique, épilepsie alcoolique. Encéphalopathie hépatique L'encéphalopathie hépatique s'observe chez les sujets cirrhotiques, qui souffrent d'insuffisance hépatocellulaire majeure. Elle peut être causée par les produits toxiques que le

PROGRAMME DE BIOLOGIE – 4EME ANNEE DU SECONDAIRE Page 43 Dans l’espèce humaine certaines maladies héréditaires sont dues à des gènes portés par les hétérochromosomes. Effectue des recherches sur: a) L’hémophilie b) Le daltonisme c) La myopathie de Duchenne. Puis fais les croisements suivants. L’échiquier de Punnet te permet de les réaliser sans erreurs. 1) Mère XhX . Père XY 2)) Mère normale XX père hémophile XhY 3) Mère conductrice XhX père hémophile XhY Retiens : Dans