Polydactylie

hypotonie, des troubles respiratoires, des mouvements anormaux des yeux et un développement psychomoteur retardé. La maladie affecte le patient également sur le plan physique : il est atteint d’une dysmorphie faciale (déformation du visage) et d’une polydactylie (six orteils à chaque pied), mais aussi sur le plan psychique, avec des périodes d’automutilation et d’anorexie. Les aides-soignantes et les éducatrices ont beaucoup de difficultés pour aider Adrien dans la prise de ses repas car ceux-ci sont

héréditaire chez un individu dont on connaît l’ascendance / 20 points La polydactylie est une particularité présente chez un nouveau-né sur 2000 mais qui n’apparaît en réalité que dans quelques familles. Elle est présente dès la naissance. Chez l’Homme, ce caractère est lié à une anomalie touchant un gène du développement. Ce gène, porté par le chromosome n° 7, présente 2 allèles : l’allèle « PDA » responsable de la polydactylie et l’allèle normal « pda ». Document 1 : Fabinho, un footballeur

sensoriel (rétinopathie) – Tble d’apprentissage – Signes neurologiques (épilepsie) – Tble du comportement, du langage • Courbe de croissance et d’IMC (retard statural) • Clinique – Dysmorphie faciale – Extrémités (brachymétacarpie, acromicrie, polydactylie) – OGE PRINCIPAUX SYNDROMES • • • • • Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Cohen Ostéodystrophie d’Albright Autres: – – – – Syndrome d’Alström Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome de

Donner un nom à votre fichier : nomprénomclasse   (par exemple davidtissier3F.doc)  5. Renvoyer le fichier en pièce jointe à l’adresse : ​ 2tissier@gmail.com    Nom : bicho   Prénom : mathilde   CLASSE : 3°B                             EXERCICE N°1 : la polydactylie      La polydactylie se caractérise par la présence d’un sixième doigt ou orteil à coté du cinquième.  Elle n’apparaît que chez quelques familles.    1/ Donner le nom du caractère étudié          2/ Décrire ses manifestations.          3/ Ce caractère est dit héréditaire

supérieurs : 1. Pseudarthrose congénitale de la clavicule: 2. Agénésie du grand pectoral : le syndrome de Poland. 3. Surélévation congénitale de l’omoplate: 4. Synostose congénitale de l’avant-bras : 5. Syndactylie : Fusion des doigts. 6. Polydactylie: 7. Camptodactylie : 8. Clinodactylie : 9. Macrodactylie : 10. Mains en « pince de crabe » 11. Pouce à ressort  :   IV. Déformations congénitales des membres inférieurs : 1. Luxation congénitale de hanche (LCH): 2. Genu recurvatum : 3

à une technique appelée amniocentèse.  |   | Quelques trisomies | Dans la trisomie 13 ou syndrome de Patau, on remarque la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 13. Cela crée différentes malformations, certaines comme la polydactylie (avoir des doigts en plus) sont peu graves, mais d'autres, qui touchent le coeur ou le cerveau, sont létales (mortelles) : 97% des enfants atteints meurent avant l'âge de 6 mois. | La trisomie 18  (une naissance sur 8.000, 4 fois plus de filles

pas de rugir8. Les pattes sont pourvues de griffes rétractiles. Le chat possède cinq doigts aux pattes antérieures, dont seulement quatre touchent le sol, le pouce restant à l’écart, ainsi que quatre doigts aux pattes postérieures8. Des cas de polydactylie existent et certains standards de races de chats l’admettent dans les concoursA 3. Les coussinets ou pelotes, sont constitués d’une membrane élastique qui confère une marche silencieuse9. Ces spécificités confèrent à l’animal une grande souplesse

caractères. 1.4. Variation environnementale et génétique 1.4.1. Effet de l’environnement 1 génotype  1 phénotype ? (Ce n’est pas toujours le cas, du à l’environnemnt). Exemple 1 : polydactylie (pas un trait quantitatif mais trait mendélien classique). Locus autosomique hétérozygote (Pp) ne représentent pas une polydactylie  pénétrance inférieur à 100%. Ce n’est pas un trait quantitatif et pourtant il y a un effet de l’environnement. Pénétrance : proportion d’individus de même génotype qui expriment

rugir[8]. Les pattes sont pourvues de griffes rétractiles. Le chat possède cinq doigts aux pattes antérieures, dont seulement quatre touchent le sol, le pouce restant à l’écart, ainsi que quatre doigts aux pattes postérieures[8]. Des cas de polydactylie existent et certains standards de races de chat l’admettent dans les concours[A 3]. Les coussinets ou pelotes, sont constitués d’une membrane élastique qui confère une marche silencieuse[9]. Ces spécificités confèrent à l’animal une grande souplesse

| REPRODUCTION INTERDITE 7 2.1. Causes intrinsèques (constitutionnelles) Malformations d’origine génique Les malformations peuvent avoir une origine génétique mendélienne, avec une transmission autosomique dominante (ex : certaines polydactylies isolées), une transmission autosomique récessive (ex : polykystose rénale récessive autosomique, dite infantile) ou une transmission récessive liée à l’X (syndrome de l’X fragile). L’empreinte parentale est la conséquence de l’inactivation du