Transmission autosomique dominante

autres formes de diabète sont beaucoup plus rares, représentant chacune quelques pourcent des cas : les diabètes de types MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young), ont la particularité d'être génétiquement déterminés, selon un mode de transmission autosomique dominant : dans les familles porteuses, atteinte d'un individu sur 2, à toutes les générations. Le début en est habituellement précoce (néonatal parfois, avant 25 ans en général), et le plus souvent ils réalisent des diabètes non insulinodépendants

d’Amsterdam II : ▪ Au moins 3 sujets atteints de cancer du spectre étroit du HNPCC (CCR, endomètre, intestin grêle, voies urinaires) ▪ Lien de parenté au 1° sur 2 générations ▪ Un des cancers au moins révélé avant 50 ans ▪ La transmission est autosomique dominante ➢ PAF (polypose adénomateuse familiale) : >100 adénomes coliques o Rare : 1% des CCR o Affection héréditaire causée par une mutation génétique o Si pas de chirurgie prophylactique : 100% de risque de développer un CCR avant

(ex: œil, 1 neurone pour 10 fibres musculaires; membre, 1 neurone pour 2000 à 3000 fibres musculaires) Contrôle de l’activité musculaire essentiellement réalisée par la moelle épinière (corne ventrale) Recrutement des unités motrices La transmission chimique Structure de la jonction neuromusculaire La jonction neuromusculaire est le nom donné à la synapse entre l’axone des motoneurones et la fibre musculaire La synapse est constituée de trois parties : l'élément présynaptique, l'élément

muscle (ex: œil, 1 neurone pour 10 fibres musculaires; membre, 1 neurone pour 2000 à 3000 fibres musculaires) Contrôle de l’activité musculaire essentiellement réalisée par la moelle épinière (corne ventrale) Recrutement des unités motrices La transmission chimique Structure de la jonction neuromusculaire La jonction neuromusculaire est le nom donné à la synapse entre l’axone des motoneurones et la fibre musculaire La synapse est constituée de trois parties : l'élément présynaptique, l'élément postsynaptique

la maladie d'Alzheimer Formes génétiques Moins de 1 % [3] des malades présentent une maladie d'Alzheimer d'origine purement génétique. Cette forme se caractérise par : * l'apparition des signes avant 60 ans ; * une transmission autosomique dominante (la moitié de chaque génération est atteinte). Deux gènes sont impliqués : * une mutation du gène APP situé sur le chromosome 21 qui code un précurseur de la protéine amyloïde (cinq mutations du codon 717 sont connues) ;

spécialisés. Après consentement écrit, la recherche d'une mutation sur l'un des trois gènes actuellement en cause (APP, PSEN1, PSEN2) peut être réalisée chez les patients avec des antécédents familiaux de démence évocateurs d'une transmission autosomique dominante. Si une mutation a été identifiée chez un patient, un diagnostic présymptomatique peut être réalisé chez les apparentés qui le souhaitent et avec leur consentement écrit. Ce diagnostic présymptomatique ne peut être entrepris que dans

formes de diabète sont beaucoup plus rares, représentant chacune quelques pourcent des cas. • les diabètes de types MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young), ont la particularité d'être génétiquement déterminés, selon un mode de transmission autosomique dominant: dans les familles porteuses, atteinte d'un individu sur 2, à toutes les générations. Le début en est habituellement précoce (néonatal parfois, avant 25 ans en général), et le plus souvent ils réalisent des diabètes non insulinodépendants

génétique formelle Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de

central, en particulier le cerveau, les nerfs optiques et la moelle épinière. C’est une maladie auto-immune chronique caractérisée par une destruction de la myéline qui forme des gaines protectrices autour des axones des neurones et facilite la transmission des influx nerveux. En effet, chez un patient atteint de sclérose en plaques, la myéline serait considérée comme étrangère et détruite par le système immunitaire. Cela ralentit ou bloque complètement les influx, ce qui provoque les différents symptômes

ce terme correspond à l’acronyme de PRoteinaceous Infectious ONly particle (particule protéique infectieuse). Les prions quant à eux ont un très long temps d’incubation (années). On va détailler ci-dessous l'origine des maladies à prions, leur transmission, leur cause, leur détection et leur traitement. Il est très important d’agir rapidement, dès le début d’un tel épisode, pour en prévenir tous les effets désagréables, pour préserver l’intégrité de notre propre flore intestinale, unique et précieuse