Transmission autosomique dominante

gènes-environnement III-Calcul de risque A-Caractères simples (maladies liées à l'X) B-Caractères simples (maladies dominantes) C-Hérédité complexe La génétique est une science quantitative. La transmission de caractères simples avait été observée bien avant Gregor Mendel mais sans analyse mathématique, aucune règle simple n’avait été pu être définie. On n’a pu comprendre le mode de transmission des caractères simples connus maintenant comme mendeliens qu’après avoir analysé quantitativement la ségrégation

ischémique. Néanmoins elles peuvent aussi révéler une maladie récessive autosomique, telle que la mucoviscidose, les sécrétions digestives anormalement épaisses pouvant former un obstacle digestif responsable ensuite d’une atrésie intestinale ; - Une hydrocéphalie (dilatation des cavités ventriculaires cérébrales) peut être acquise et sporadique (toxoplasmose) ou déterminée génétiquement (transmission récessive autosomique ou liée à l’X) - Malformations vraies (primaires 1.1.1. Malformations

Le génome: Chapitre 1: les bases moléculaires du génome humain: Historique: Au génome est souvent associée la génétique. C’est la science qui étudie la transmission des caractères. La naissance de la génétique est née en 1866, c’est l’année ou Mendel publie ses premiers travaux de génétiques. En 1866 absolument rien n’est connu de la sphère du génome (même l’ADN, aucun processus de méiose ou de mitose n’est connu) en effet l’ADN est découvert par Meicher. Transformation bactérienne --> lorsque

sont malades. D) - le traitement statistique des résultats permet de prédire le développement de la maladie chez une personne. QUESTION N°7 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux. QUESTION N°8 Dans le cas de la mucoviscidose, maladie autosomique récessive, un couple d’hétérozygotes : A) - a un risque de ½ d’avoir un enfant malade de cette maladie. B) - a un risque de ¼ d’avoir un enfant malade de cette maladie. C) - n’a un risque d’avoir un enfant malade que si le fœtus est de caryotype

: un syndrome parkinsonien « pur », en grande partie corrigé par le traitement dopaminergique 4. Le traitement repose sur deux principales classes thérapeutiques : la L-DOPA et les agonistes dopaminergiques (qui permettent de rétablir la transmission dopaminergique défaillante) 5. Les complications évolutives comportent des phénomènes liés au traitement (fluctuations d’efficacité du traitement, dyskinésies, syndrome confusionnel, hallucinations) et des phénomènes indépendants (troubles

ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon.) L'étiologie : étude des causes directes des maladies. Ce terme désigne aussi les causes elles-mêmes. -La maladie de Von Hippel Lindau (VHL) qui est une phacomatose à transmission autosomique dominante caractérisée par la perte du bras court du chromosome 3 en position 3p 25-26. Elle se présente chez le sujet jeune sous forme de tumeurs multiples souvent bilatérales. Sitographie : http://www.airg-france.org Bibliographie :

62 ans. (Dans 10% des cas le début est précoce, avant 40 ans). La cause reste inconnue. Dans 10 à 15% des cas, un facteur génétique est directement impliqué (Plusieurs patients atteints au sein d’une même famille. Néanmoins la complexité de la transmission et la multiplicité des mutations possibles expliquent qu’un diagnostic génétique ne puisse être aujourd’hui raisonnablement proposé). Les thérapeutiques ont amélioré la prise en charge et l’espérance de vie, mais la mortalité reste plus élevée

lié aux LDL (lipoprotéines de faible densité) athérogène.  Hypercholestérolémie familiale de type IIa dont la transmission peut être polygénique (fréquence 1 à 2/100) ou autosomique dominante (forme hétérozygote 1/200 à 500, forme homozygote exceptionnelle).  Hyperlipidémie mixte de type IIb de transmission autosomique dominante  Dysbétalipoprotéinémie de type III, autosomique récessive (1/10000). Des facteurs environnementaux Lors du salon de la forme et de la santé 2006, un stand

souvent impliqués sont : ELN codant l'élastine 130160 (en) LIMK1 GTF21 STX1A L'essentiel des cas est sporadique (le père et la mère portant des versions normales du chromosome 7). La maladie ne compromettant pas la fertilité, une transmission de type autosomique dominante reste possible. Diagnostic: Clinique: L’enfant est souvent né avant terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec vomissements, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents, signes pouvant évoquer une

pratiqués: l'un entre plantes à radis long et plantes à radis rond a fourni 576 plantes à radis ovale; l'autre entre plantes à radis ovale a donné 121 plantes à radis long, 243 plantes à radis ovale et 119 plantes à radis rond. Déduisez-en le mode de transmission du caractère de la forme du radis. Solution : Il existe différents types de radis: ronds, longs ou ovales. Ces phénotypes correspondent soit à l'expression de génotypes homozygotes (il existerait dès lors pour le caractère "forme du radis", les