Trisomie

n’empêche pas de vivre ! 17 Handicap mental • HANDICAP MENTALLe handicap mental est la conséquence sociale d’une déficience intellectuelle. On estime aujourd’hui à 650 000 le nombre de Français souffrant de pathologies handicapantes comme la trisomie, l’autisme, le polyhandicap ou encore le XFragile. Quelles que soit l’origine de l’handicap, toutes les personnes concernées ont en commun le besoin d’acquérir le plus d’autonomie possible et de vivre parmi les autres. • Du fait de leur déficience

dites mais bien des qualités nécessaires pour y parvenir? Qui connaît mieux la patience qu’un tétraplégique? Qui est le plus apte à nous enseigner la ténacité qu’un sportif en chaise roulante? Et que penser du fait que des personnes atteintes de trisomie soient épargnées de défauts tels que l’hypocrisie qui gangrènent nos relations humaines? Dans le même courant, la vision que certains ont de leurs aînés, vision qui perd toujours d’avantage l’idée de respect qui lui était propre dans le passé.

accueillant des personnes dont le handicap ne permet pas d’exercer une activité professionnelle mais qui ont une autonomie suffisante pour se livrer à des occupations quotidiennes. Lavage oculaire Qui ? Xavier P. homme de 38 ans atteint de Trisomie 21. Ses parents sont séparés, il a 4 sœurs et rentre environ tous les mois chez lui. Il a des traits autistiques comme l’isolement, les gestes répétitifs, des troubles de la communication ou encore un repli sur soi. Il n’a pas eu de scolarité,

◦ Le père doit recevoir le même soutien ainsi que le reste de la famille ; ◦ Ajuster votre attitude à chaque situation ( volonté d’être entouré, besoin d’isolement, personnalité fragile…) ◦ Accepter sans juger si les parents rejettent l’enfantLA TRISOMIE 21 ou SYNDRÔME DE DOWN. ◦ Il s'agit d'une aberration chromosomique. L'enfant présente un faciès mongolique ( 1 enfant sur 700 à 1000)PARTICULARITES PHYSIQUES ◦ Hypotonie importante. ◦ Crâne rond. ◦ Cou court ◦ Visage d'aspect lunaire mongolique

bénéficie de découvertes scientifiques issues de sciences fondamentales. La génétique par exemple envisage par ses recherches des solutions possibles à des problèmes médicaux bien identifiés et en quête de résolution. Par exemple, la mucoviscidose, la trisomie 21, peuvent tirer partie de retombées scientifiques. Le diagnostic anténatal, le diagnostic préimplantatoire sont rendus possibles à la fois avec la mise au point de techniques d’investigations récentes et d’autorisations légiférées. Il s’agit ici

d’accompagnement à la vie sociale. J’interviens en qualité de chef de service stagiaire au sein de l’hébergement, qui comprend un foyer de vie et un foyer d’accueil médicalisé où vivent 53 résidents de différents handicaps (psychique, déficience intellectuelle, trisomie,…). L’équipe de direction se compose d’un Directeur Monsieur DUROT, d’un adjoint de direction Monsieur PARENTY et d’une cadre intermédiaire Madame TANGUY responsable de la structure d’hébergement et du service d’accompagnement à la vie sociale.

Les domaines que je souhaite améliorer v Avoir de meilleures connaissances pratiques ; v Je souhaite être plus organisée avec les affaires personnelles du participant v Être plus à l’aise avec des personnes ayant un handicap mental tel que la trisomie, l’autisme. v Être plus sûre de moi et avoir moins peur de faire faux ; 5.3. Comment améliorer mes points faibles v Augmenter mon expérience en participant à diverses activités telles que les camps ; v Participer à des activités v Prendre de

bloquer la capacité de rêverie de la femme enceinte et de ne pas encombrer les futurs parents d’inquiétudes et d’angoisses supplémentaires aux leurs. Les techniques médicales permettent également de déceler des mal formations, des pathologies ( ex : trisomie 21) chez le fœtus. Elles sont sources d’angoisses de tous futures parents pendant la grossesse. Soit l’échographie permet de soulager les craintes des parents, soit elle annoncent une mauvaise nouvelle qui imposent aux parent un choix difficile

= modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables Monosomie = perte d’un chromosome Trisomie = ajout/gain d’un chromosome Les quelques aneuploïdies viables : Trisomie 21 = 3 chromosomes 21 au lieu de 2 Trisomie X = XXX => donne des filles stériles et arriérées mentales Monosomie X = syndrome de Turner => filles stériles de petite taille et pas de caractères sexuels secondaires Trisomie XXY= syndrome de Klinefelter => organes génitaux mâle => garçon stérile, organes sexuelles peu développées

brassages au cours méiose et fécondation. Savoir faire les schémas et écrire des croisements. La reproduction sexuée peut aussi conduire à une diversité des individus par la modification de leur caryotype (mauvaise disjonction des chromosomes = trisomie) ou par des duplications de gènes suite à des crossing-over inégaux. (connaître les schémas). Diversité génétique et diversification des Etres Vivants Ce qui correspond à la création de nouvelles espèces ou populations. A) des mécanismes