Trisomie

CONCERNEES PAR L’ANIMATION Les personnes concernées sont des jeunes filles qui ont 17 et 20 ans. L’une d’elle est la plus jeune du groupe, elle a 17 ans et est atteinte du syndrome de Rett, je l’appellerais Mlle J. La seconde a 20 ans et est atteinte de trisomie 7, je l’appellerais Mlle A. les jeunes filles participantes sont totalement dépendantes. Tout au long de l’activité, ce seront les mêmes jeunes filles pour un climat de confiance et de sécurité. 5) DEROULEMENT J’ai commencé mon activité un mardi

PMA Les avancées de la science et des connaissances en matière de reproduction nous permettent, aujourd’hui, de faire intervenir la science directement durant la grossesse. Diverses techniques permettent de prévenir les cas de malformation, de trisomie etc. Grâce à cela, les parents peuvent décider de continuer ou non la grossesse. Cependant, jusqu’où la science et l’argent peuvent-ils s’immiscer dans la reproduction ? Les techniques dites de la PMA et de la GPA peuvent être mises en question

par manque de gènes (durée de vie de l’ovocyte !). Après fécondation, on aura donc un embryon avec  Une seule copie d’un chromosome, MONOSOMIE : non viable.  3copies d’un chromosome, TRISOMIE Les embryons monosomiques sont non-viables, ainsi que la grande majorité des trisomiques : mort in utero. Quelques trisomies sont viables :  21 : syndrome de Down ou « mongolisme », représente 20% des anomalies génétiques observées chez les fœtus à terme.  13  18 2 – Anomalies de recombinaison Elles résultent

L’amniocentèse • La choriocentèse • Les prises de sang chez la future mère Les informations qu’ils apportent : • Contrôle de la croissance du fœtus, de la formation de ses organes et de leur bon fonctionnement. • Détection d’anomalies chromosomiques (ex = trisomie 21) , d’anomalies génétiques et de malformations graves du fœtus liées à une maladie maternelle . 6 PTS 

l'Anaphase I Non séparation des chromatides lors de l'Anaphase II (se détachent quand même l'une de l'autre) → Deux défauts possibles dans le nombre de chromosomes des individus issus de ces gamètes : Monosomie : manque d'un chromosome dans une paire Trisomie : excès d'un chromosome dans une paire Le crossing-over inégal : CO anormal intervenant au moment normal de la méiose (Prophase I). → Deux formes différentes possibles : Chiasma entre deux chromosomes non homologues Mauvais

Nous sommes dans un lieu de vie après tout. Nous sommes le lundi 15 décembre, il est 11 h, notre vacation est de 10h-17h. Je rencontre M.P pour la première fois au sein de la structure, c’est un résident stagiaire de 25 ans atteint du syndrome de la trisomie 21, il semble joviale. Je m’approche alors de lui, je lui tend la main pour le saluer en lui demandant comment va t’il, et je m'apprête à me présenter. Il ne me répond pas et ne me salue pas en retour. Je me rend compte qu’il n’a pas l’habitude d’être

réanimation néonatologie PEC nouveaux nés dès 24 SA ou grossesse multiple.Suivi de grossesse :· Par une sage-femme, un gynécologue-obstétricien, un généraliste· Une consultation par mois · 3 échographies : 12 SA (recherche risque de trisomie 21 => mesure de l’épaisseur de la nuque), 22SA, 32SA· Bilans sanguins : => Sérologies : toxoplasmose, rubéole, syphilis, hépatite B, VIH +/- (contre-indication stricte a l’allaitement), hépatite C, (HTLV)=> NFS (hémoglobine= anémie, plaquette)Groupe

différents tests de QI. Se définit par un QI < 69 Touche 1 à 3 % de la population, les hommes en majorité Peut s’installer d’emblée lors du développement psychologique de l’enfant (trisomie 21, syndrome de l’X fragile) ou apparaître suite à la détérioration secondaire (épilepsie sévère, maladie mentale) Trisomie 21 : maladie génétique touchant 1 naissance sur 800 Syndrome de l’X fragile : touche 1 garçon sur 4000 et 1 fille sur 8000. Seuls 10 % sont atteints de déficiences intellectuelles sévères

gamètes, les deux chromosomes de la paire 21 ne se sont pas séparés. Indique quelle sera la conséquence de cette anomalie lors de la fécondation. /2 9. A la fécondation, il y aura 3 chromosomes 21 au lieu de 2 dans la cellule-œuf. On parle de trisomie 21. Indique le sexe de l’enfant qui va naître de la fécondation de ces deux gamètes en justifiant la réponse.   Ra /2 Le spermatozoïde du père (doc1) apporte le chromosome sexuel Y et l’ovule de la mère (doc 2) le chromosome sexuel

première année à « l’Archipel de Massane », Foyer occupationnel avec hébergement de l’association ADAGES (du 13 decembre 2010 ao 25 mars 2011). Cet établissement accueille des personnes adultes présentant une déficience intellectuelle associé à la trisomie 21, à l’autisme ou bien encore à des psychoses chroniques. Certains sont aussi atteints en plus par un handicap physique Sur le foyer, les éducateurs, (j’utilise le mot éducateur dans un sens assez global et qui regroupe aussi bien les éducateurs