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CORRECTION DU BAC ES

SVT SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

ENSEIGNEMENT SCIENTIFIQUE

METROPOLE 2008

THEME OBLIGATOIRE :
DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUESENONCE ET CORRECTION : www.intellego.fr/doc/22880

Première question (8 points) - Saisir des données et les mettre en relation

D’après le document 1, l’amaurose de Leber est une maladiehéréditaire qui se manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont l’allèle muté est responsable de la maladie. Cette maladie est donc bien une maladie génétique. Onconstate que l’allèle déficient possède quatre nucléotides en moins : il s’agit d’une délétion (quatre nucléotides AAGA ont « sauté »), ce qui décalera la lecture lors de la traduction et changera tous lesacides aminés en aval.

Portion de l’ allèle normal du gène RPE
469 498ème nucléotide--- GAG ACC AAC TTC ATT ACA AAG ATT AAT CCT ---

Portion de l’ allèle déficient  du gène RPE du chien briard

469 494èmenucléotide
---GAG ACC AAC TTC ATT ACA TTA ATC CT- ---

Conséquences de la possession de cet allèle muté au niveau du « phénotype ». Ce dernier représente les caractéristiques de l’individuaux différents niveaux d’organisation du vivant.

*phénotype moléculaire : l’allèle muté sur l’ADN des malades(génotype) code pour une protéine anormale, notée RPEmut qui représente le phénotypemoléculaire au sein des cellules photoréceptrices de la rétine.

*phénotype cellulaire : la présence de cette protéine mutée au sein des photorécepteurs rétiniens va les rendre peu efficacespour réagir aux rayons lumineux et leur faire perdre tout ou partie de leur sensibilité.

* phénotype macroscopique : au niveau de l’individu et de leur santé, les personnes atteintes vont, dès...
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