Correction DS n°3 1S4 : Les phénotypes
Question n°2 : exploitation de documents Le phénotype albinos peut-être définis à différents niveaux : 1 Comme le montre le document n°1, un individu albinos présente une hypopigmentation générale. Au niveau de la peau, l’absence de cellules pigmentées donne une peau blanche sensible au soleil. Cet ensemble de caractères forme le phénotype macroscopique de l’albinisme. Quelle est l’origine de cette absence de pigmentation ? 2 Le document n°2 explique l’origine de la pigmentation de la peau. 2 types cellulaires interviennent : Les mélanocytes fabriquent à l’aide d’une enzyme (une protéine), la tyrosinase la mélanine (un pigment). La mélanine s’accumule dans des vésicules les mélanosomes. Les mélanosomes migrent et s’accumulent dans les kératinocytes ce qui pigmente la peau. Comment expliquer l’absence de pigmentation de l’albinisme au niveau cellulaire ? Comme le montre le document n°3, il existe 2 allèles possibles du gène responsable de la synthèse de la protéine tyrosinase. Chez un individu sain, l’allèle sauvage conduit à une protéine (tyrosinase) complète (constituée de 528 acides aminés) et fonctionnelle. Chez un individu albinos, l’allèle présente une séquence différente, avec un nucléotide thymine à la place d’un nucléotide cytosine pour l’allèle sauvage. Cette différence au niveau du génotype (mutation) conduit à une structure primaire différente de la protéine qui ne compte ici que 177 acides aminés sur les 528 de la protéine initiale. Cette protéine (tyrosinase) incomplète forme le phénotype moléculaire de l’albinisme. Le phénotype moléculaire repose toujours sur la présence de protéine. Quelle est la relation entre ce phénotype moléculaire et l’albinisme ? (Mise en relation des documents 2 et 3) La personne albinos possède une enzyme tyrosinase non fonctionnelle (phénotype moléculaire). Ceci conduit cette personne à l’incapacité de produire au niveau des mélanocytes, la mélanine. Les mélanosomes vident ne peuvent