Autosomique Récessive :
Mucoviscidose 1/2500 g CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) locus 7q21.2
Signes respiratoire, digestion (pancreas) elevation chlore sudoral
Plus de 100 mutations décrites ; délétion Phe en position ΔF508 70 % des cas
Phénylcétonurie Test de Gutri 1/10000 à 1/15000
3 maladies de l’hémoglobine : * Thalassémies * α (anomalie de synthèse chaine α) * β (anomalie de synthèse chaine β) * Pertes de fonctions * Drépanocytose
Chromosome 7 ; anomalie qualitative de la β globuline * Β 6 glu (mutation chaine β6 – acide glutamique) Val
Mutation faux sens, Hb en faucille, malade à cause PT et pas gène. Absence de déformabilité micro thrombose. Résistance paludisme
Autosomique dominante :
Neurofibromatose type 1 ou NF1 1/3000 taches café au lait
Hypercholestérolémie familiale 1/500
Syndrome de Waardenburg Iris de couleur différente mèches blanches
Achondroplasie (nanisme) 1/15000 à 1/30000 mutation g FGFR3
Hérédité Récessive liée à l’X :
Myopathie ou dystrophie musculaire de Duchene
Atteinte progressive de pratiquement tous les muscles et pourtant gros muscles.
Mutation g dystrophine Xp21
Hémophélie A
Anomalie fact VIII de la coagulation Xq28 1/4000
Hémophilie B
Anomalie fact IX de la coagulation Xq28 1/20000 * Signes cliniques : hérnarthose (articulations : grave), hémorragies intra musculaire, hématuries spontanées, autres hémorragies, hémorragies néonatales.
Daltonisme
Déficit en glucose 6P deshydrogénase
Dominante liée à l’X
Syndrome X fragile
Cause très important de retard mental
1 femme /4000 retard tres important
1 homme / 8000 retard moins important ½ par retardé du tout, pénétrance 50%
Répétition 9-54 normal 55-230 Prémutations * 230 mutations complete * Quand on a une répétion supérieure à 230 mut le gène se méthyle et ne code pas (gène pr le dvlpt du cerveau)
Rachitisme vitamino résistant hyposphatémique
Rachitisme carentiel
Rachitisme