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Theme 1 : Du genotype au phenotype
Chap1 : Le phenotype depend des proteines. 1. La diversite des phenotypes i) Drepanocytose
C’est une maladie du sang qui affecte les globules rouges hematies dont le role est le transport de dioxygene. Cette maladie affecte plus precisement l’hemoglobine.
Echelle moleculaire : Substitution au niveau des A.A, La valine remplace l’acide glutamique en position 6 sur les chaines β, ce qui entraine la polymerisation de l’hemoglobine S qui forme des filaments rigibles et insolubles
Echelle Cellulaire : Deformation des hematies qui s’allongent, prenant une forme de faucille. Les hematies se fragilisent et bcp eclatent. Elles se bloquent dans les capillaires sanguins
Echelle Macroscopique : anemie grave, mauvais transport de O2, troubles circulatoires,hemorragies, crises douloureuses ii) L’albinisme
La pigmentation de la peau est due a la melanine. Ce pigment derive de la Tyrosine ( A.A ) est produit dans les melanocytes puis migre vers les keratinocytes pour se regrouper autour du noyau et le proteger contre les UV . L’albinisme est un deficit en melanine qui peut avoir plrs explications. Un des facteurs genetiques de l’albinisme peut etre une proteine P inefficace a cause d’un allele du gene OCA2
Echelle moleculaire : 1 ou plrs enzymes dans la production de melanines inactive(s) ce qui fait qu’il n y ait pas de production de melanine.
Echelle cellulaire : Le nombre de cellules est le meme que chez un individu normal, mais les melano. Et keratino. Ne sont pas pigmentes car il n y a pas de melanine autour du noyau.
Echelle macroscopique : Peau claire qui ne bronze pas et sensible au soleil. Poils, yeux et cheveux non pigmentes. Les yeux n’ont pigmente entrainent un trouble de la vision. 1) Les Phenotypes sont lies aux proteines. a) Structure des protides
Les acides amines s’unissent entre eux par des liaisons peptidiques et forment des chaines polypeptidiques.