TPE SVT/MATHÉMATIQUES

Thème : Santé et Bien-être

Sujet : L’Albinisme

Session 2012
Sommaire:

Introduction: Présentation de l'AlbinismeI) Maladie à l'échelle macroscopiquea- L'Albinisme oculo-cutanéb- L'Albinisme oculaire
II) Maladie à l'échelle cellulaire et moléculairea- Fonctionnement de l'Albinismeb-Expérience: Synthèse de la mélanine1- Protocole expérimental2- Mode opératoire3- RésultatsIII) Origine génétique de la maladie et répartition dans le mondea- Quelles sont les causes de la maladie ?b- Répartition de l'Albinisme dans le monde

L'Albinisme touche actuellement surtout les pays à forte population de peau noire et notamment les pays africains . Cette maladie se manifeste sur différents types d'organismes végétales ou animales, et se traduit par l'absence partielle ou complète de cellules pigmentaires (jaunes, rouges, brunes ou noires) dans le métabolisme.
Dans ce TPE, nous traiterons plus particulièrement de l'albinisme chez l'Homme. Cette maladie génétique héréditaire est très rare et se définit par l'absence de mélanine - pigment brun présent dans la peau, les yeux et les poils. Ainsi, on peut se demander:

Comment cette famille de couleur noire (peau brune et yeux bruns), que l'on voit sur la photo ci-dessus, peut mettre au monde un enfant albinos ?

Afin de résoudre cette problématique, nous étudierons tout d'abord les différentes anomalies à l'échelle macroscopique (I), puis nous nous intéresserons à l'échelle cellulaire et moléculaire (II) afin de déterminer les origines génétiques de la maladie et de sa répartition dans le monde (III).

I) La maladie à l'échelle macroscopique

L'étude de la maladie à l'échelle macroscopique revient à observer les symptômes qui sont visibles à l’œil nu sans appareil grossissant.

Comme on peut le voir sur les photographies ci-dessous, il existe différentes catégories d'Albinisme: a - L’Albinisme oculo-cutané

Il est composé d'un ensemble de maladies génétiques (dix formes