Paralysie

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  • Publié le : 1 mars 2010
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La Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Quelles en sont les différentes formes ?
Définition:
L'appellation sclérose latéral amyotrophique (maladie de Charcot), vient de ce que les médecins voient au microscope: La moëlle épinière est abîmée sur les bords, on dit qu'elle est atrophiée au niveau latéral, c'est à dire que sa taille est diminuée.
L'amyotrophie,elle, définie l'atteinte dumuscle. C'est une maladie neurologique , liée a une anomalie des neurones, et plus particulierement, ceux qui commandent les mouvements: les motoneurones. Elle est grave, évolutive et handicapante. Elle a été découverte en 1897 par le docteur Jean Martin Charcot (Grand neurologue). C'est une affection rare qui concerne une naissance sur 2500. Cette maladie concerne deux fois plus les hommes que lesfemmes et survient généralement entre 50 et 70 ans. Aujourd'hui en France plus de 8000 personnes en sont victimes.
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Explication:
En temps normal, un premier neurone situé dans le cerveau envoie à un muscle l'ordre de se contracter. Cet ordre passe par un intermédiaire, un deuxième neurone situé dans la moelle epinère. Si l'un des deux est atteins le muscle ne peut pas secontracter. Sa taille diminue progressivement, et il est alors impossible de bouger ses bras ou ses jambes.
Dans la maladie de Charcot, les motoneurones dégénèrent petit à petit. Ils se détruisent sans que l'on sache pourquoi.
Si se sont les neurones du bulbe rachidiens qui sont atteints, on parle de forme « bulbaire » de la maladie. Cette forme touche plus les femmes et apparaît vers 60 ans. Si cesont les neurones de la moelle épinière qui sont atteints, on parle de forme « spinale » de la maladie. Cette forme touche plus les hommes et apparaît vers 55ans.
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth aussi appelée CMT forme un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. C’est une maladie génétique que l’on détecte grâce à différents critères : la nature de l’atteinte du nerf(elle peut être axonale ou myélinique), on parle alors de CMT1 ou de CMT2. Cette maladie est le plus souvent à transmission autosomique dominante mais aussi par anomalie génétique. Certaines formes de cette maladie sont liées au sexe (CMTX) et d’autre se transmettent selon un mode autosomique récessif (CMT4). C’est une maladie génétique très fréquente que l’on distingue chez une personne sur2500, soit 30000 chez personnes en France. Beaucoup de personnes sont peu voire pas symptomatiques. Les formes dominantes sont plus fréquentes en France, mais des formes autosomiques récessives sont également rencontrées dans des familles consanguines originaires du Maghreb ou chez les Tziganes. Les CMT1 sont caractérisés par une atteinte primitive de la gaine de myéline qui entoure les nerfs (formesdémyélinisantes ou dysmyélisantes), alors que les CMT2 sont dus à une atteinte des filets nerveux ou axones (formes axonales). Au cours de l’évolution des CMT1, apparaît plus ou moins précocement une atteinte axonale secondaire, commune à tous les types de CMT
Les CMT1 constituent près de 50% des cas de CMT
Les CMT2 quand à eux constituent près de 30% des cas de CMT
Les CMTX constituent10% des cas de CMT qui regroupent des formes liés aux chromosomes X
L’électromyogramme permet de préciser le type de CMT selon la vitesse motrice du nerf (forme demyelinisante inférieur a 35m/s, forme axonale supérieur a 40m/s et forme intermédiaire compris entre 35 et 40m/s )
Comment se manifestent-elle?
Les différentes formes de la maladie de Charcot débutent a plupart du temps dansl’enfance ou chez le jeune adulte. Le plus souvent, les premiers signes sont des troubles de la marche. Ils sont dus à une faiblesse musculaire distale (des extrémités des membres) et une atrophie progressive plus marquée aux jambes (atrophie musculaire péronière). D’autres symptômes fréquents sont la fatigabilité, les troubles de l’équilibre et la pénibilité de la station debout. N’apparaissant...
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