Probleme trisomique
Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres :
Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21
Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18
Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9
Pour les chromosomes sexuels il y a deux syndromes
Le syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
Le Syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L'enfant est de sexe masculin.
Description
Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.
Pour les personnes atteint de trisomie 21
-La tête du bébé est plus petite que la normale. L’arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminent. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant normal.
-Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
-Les yeux sont légèrement bridés avec présence d’épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l'œil) très caractéristique.
-Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l’hélix replié.
-La bouche est petite, la langue souvent plus