Exposé mucoviscidose : INTRODUCTION : La mucoviscidose est une maladie génétique découverte un peu avant la seconde guerre mondiale, elle commence à être diagnostiquer dans les années 50. Cette maladie génétique, se caractérise par des atteintes pulmonaires et digestives, à cette époque elle se confondait avec des maladies telles que la tuberculose La mucoviscidose concerne 1 naissance sur 4500 en France. Ce qui correspond a 200 naissances chaque années. En 2020 la mucoviscidose touchait …afficher plus de contenu…

Il s'agit d'une prélèvement sanguin qui vise à chercher une teneur anormale en trypsine immunoréactive, qui est un dérivé du trypsinogène. Chez les enfants atteints de mucoviscidose, l'épaississement du mucus empêche le transfert vers l'intestin grêle, l'enzyme s'accumule alors dans le sang, c'est ce que révèle l'examen. Un autre test est possible notamment pour confirmer le diagnostic, le test sudoral. Le test revient à recueillir de la sueur du patient afin de déterminer sa teneur en chlore, en effet les personnes atteintes de mucoviscidose présentent une teneur en chlore supérieur à la …afficher plus de contenu…

Depuis 2012, l'ivacaftor permet d'augmenter la probabilité d'ouverture du canal CFTR pour certains malades selon leurs mutations ce qui représente 5% des cas en france. Dès les premières semaines, la qualité de vie est améliorée, un gain de la fonction respiratoire et une prise de poids