L'albinisme

L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui concerne environ une naissance sur 20000 dans le monde. Cette maladie se caractérise par une absence totale de pigment dans la peau, le système pileux et les yeux due à des facteurs génétiques. On distingue deux types d'albinisme: l'albinisme oculaire qui est partiel et qui concerne surtout les hommes et l'albinisme cutané qui est total qui concerne aussi bien les hommes que les femmes.

Échelle moléculaire: Chez les individus sains un acide aminé appelé mélanine est synthétisé. C'est cette acide aminé qui est à l'origine de la coloration de la peau, des yeux et des cheveux. Or la synthèse de la mélanine se fait à partir d'un autre acide aminé, la tyrosine et en présence d'une enzyme, la tyrosinase. Cette enzyme transforme la tyrosine en DOPA puis en dopa quinone afin de produire la mélanine. Dans le cas d'un individu albinos on observe une mutation de la séquence d'un allèle du gène responsable de la synthèse de la tyrosinase. Cela entraine un disfonctionnement de la tyrosinase qui est dite « non fonctionnelle » et donc une absence de mélanine.

Échelle cellulaire: La mélanine est produite par des cellules présentes dans la peau et dans les yeux: les mélanocytes. Dans le cas d'un individu sain, on observe la production de mélanine dans les mélanocytes ce qui rend ces cellules colorées. Dans le cas d'un individu albinos une absence de mélanine est observée dans les mélanocytes et les cellules environnantes de l'épiderme ce qui les rend incolores.

Échelle macroscopique: Un individu sain produit de la mélanine dans ces mélanocytes ce qui entraine une pigmentation normale de la peau, des yeux, des cheveux. Chez l'individu albinos, la mélanine est présente en faible quantité voir absente. La peau est très pâle, les cheveux et les yeux sont dépigmentés. La mélanine a également un rôle de protection de la peau et des yeux contre les UV. Les individus albinos sont donc très sensibles au