Délétion

vont maturer par l'intermédiaire de CCR7 et DC vont exprimer signa 1 et 2 qui va activer LT qui va exprimer signal 3 → réponse immunitaire efficace. Si LT rencontre DC immature → RI inefficace (régulation de la RI) et on va avoir une anergie ou une déletion. => en absence de danger un organe pourrait etre toléré → Sites de privilège immun : important dans la greffe de cornée : on a pas besoin de respecter grp HLA et pas besoin de donner immunosuppresseur car pas de RI car l’œil est un

score optimal entre 2 séquences Objectif: Trouver l’alignement de score optimal entre 2 séquences étant donné un système de score (identités, substitutions, insertions et étant donné un système de score (identités, substitutions, insertions et délétions). délétions).   score(identité) = 3, score(substitution) = -1, score(gap) = -4 AT AT | | | | | AC A - C Score: 3 -1 (2) AT | | | - AC 3 -4 -4 (-5) … … … AT - | | | | - - AC -4 -4 -4 -4 (-16) -4 -1 -4 (-9) alignement optimum Problème: Comment

changements |Position des changements |Nombre d’acides aminés |Changements | |Allèle B |Mutation ponctuelle |523= C en G 700= G en A 793= C en A 799= G en C |4 |523= Leu en Met 700= Gly en Ala 793= Gly en Ser 799= Arg en Gly | |Allèle O |Délétion |258= la nucléotide G disparaît |28 |259-346 (après la 346ème position la chaîne de protéine s’arrête) | | 15. Un allèle qualifie les gènes situés au même endroit sur les chromosomes d'une même paire Comment l’organisation structurale

dans cette espèce). Il y a Trois classes de mutations ponctuelles sont fréquentes : les substitutions, les délétions et les insertions. A/ Les substitutions de nucléotides : la mutation entraîne le remplacement à un site précis de gène, d’une paire de nucléotides par une autre (T-A par G-C par exemple). Ces substitutions peuvent être silencieuses,faux-sens ou non-sens. B/ Les délétions et insertions : Elles touchent une paire ou un petit nombre de paires de nucléotidesqui sont soit ajoutées (insertion)

Formuler une hypothèse pour expliquer les différences observées. On peut supposer que cette différence est due à une mutation du gène CFTR, plus particulièrement une délétion de 3 nucléotides : codon correspondant à Phe. 3. Quel résultat vous donne cette comparaison ? Votre hypothèse est-elle validée ? On constate la délétion de 3 nucléotides : CTT (n° 1521, 1522 et 1524). CTT correspond à Phe donc hypothèse validée. 4. Indiquez la conséquence de la mutation sur la structure spatiale de

» ex: CCT(Pro) –CCC(Pro) Localisée dans la phase ouverte de lecture: Les mutations de type délétion insertion peuvent provoquer des décalages de phase ou des insertions/délétions de codons. Les mutations ponctuelles de type transition ou transversion peuvent

peut affecter n'importe que cellule. Toutefois,seules les mutations affectants le cellules germinales peuvent être transmise à la descendance. Il existe 3 types de modifications de la modification nucleotidique : - substitution -addition -délétion (-inversion) Le remplacement d'un nucleotidique par un autre au niveau de l'allèle muté a pour conséquence un changement au niveau d'un codon dans l'ARN messager obtenu par transcription. Cela entraîne : Le codon obtenue après changement désigne

codons, on l’appelle mutation ponctuelle. Il existe 3 types de mutations ponctuelles : * Mutation par substitution : Remplacement d’un nucléotide * Mutation par addition ou insertion : Ajout d’un nucléotide * Mutation par suppression ou délétion : Perte d’un nucléotide Les mutations peuvent affecter des grandes portions de gènes. Plusieurs nucléotides de l’ADN peuvent alors être déplacés, perdus, inversés ou doublés. D) Conséquences des mutations sur l’expression des gènes * Si

CFTR permet normalement une sortie d’ions chlore de la cellule nécessaire à la production d’un mucus fluide. Chez les malades, la protéine CFTR est anormale (délétion d’un aa) La cause de la maladie est une altération du gène CFTR codant pour la protéine CFTR (maladie monogénique). Chez les malades, le gène a subit une délétion de 3 nucléotides en position 1521, 1522 et 1524 conduisant à la perte de l’aa « Phe » en position 508 dans la protéine CFTR responsable de son mauvais fonctionnement

comparer la séquence polypeptidique de la protéine CFTR chez un individu sain et chez un individu ayant la mucoviscidose. Nous remarquons alors des différences au niveau du 508 ou il y a eu substitution de Phe par Gly et au niveau du 59 il y a eu la délétion de Gly. 2.La forme, la taille des molécules et leur composition ne sont pas les mêmes. Pour la séquence saine il y a plus de molécules pour 508 que pour la malade. Leur forme aussi change pour la normale on remarque une forme d'hexagone que la malade