Hyperplasie congénitale des surrénales

la maternité a conduit au diagnostic d’hyperplasie congénitale des surrénales chez votre bébé. Aujourd’hui, votre enfant va bien, mais vous êtes inquiets pour son avenir. Ce diagnostic précoce va permettre de le traiter dans de bonnes conditions. L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE)* a réalisé pour vous cette brochure pour : • vous expliquer ce qu’est l’hyperplasie congénitale des surrénales, • répondre aux premières questions que vous vous

dépistage. Celui-ci existe depuis 1975 et concerne tous les nouveau-nés. Ces tests de dépistage permettent de repérer les enfants atteints de certaines maladies graves, souvent d’origine génétique : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose. Les résultats de ce dépistage sont très positifs. Près de 24 millions de bébés ont été testés. Ceux qui étaient malades ont été repérés et traités dès leurs premières semaines de vie et ont pu ainsi se développer

interprétation de l’échographie, de la tomographie axiale, de l’IRM et du PET-Scan dans l’exploration et le suivi des masses thyroïdiennes Technique et interprétation de la cytoponction thyroïdienne (biopsie à l’aiguille fine) 6) Maladies de la surrénale Diagnostic et traitement des dysfonctions, des masses et des néoplasies de la cortico et de la médullosurrénale Utilisation appropriée et interprétation des tests biologiques Utilisation appropriée et interprétation des scintigraphies surrénaliennes

Tableau 1 Exemples de causes génétiques d’infertilité chez des patients de phénotype masculin5,7,8 Mécanismes et causes génétiques d'infertilité Hypothalamique Syndrome de Kallmann de Morsier Hypoplasie congénitale surrénalienne Syndrome de Prader-Willi Hypophysaire Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) par déficit en 21-hydroxylase (90% des HCS) Mutation du gène récepteur à la GnRH Dysplasie septo-optique Déficit isolé en LH Déficit isolé en FSH Déficit antéhypophysaire combiné βthalassémie Drépanocytose

L’hypertension artérielle secondaire : elle concerne 5 % des HTA. L’étiologie est surrénalienne, rénale ou toxique ; sa mise en évidence autorise un traitement spécifique pouvant permettre la cure de l’HTA. HTA d’origine surrénale 1. Phéochromocytome Il s’agit d’une tumeur médullo-surrénale sécrétante de catécholamines volontiers révélée par une HTA paroxystique ou permanente. Bien que son incidence ne soit que de 0,5 % Cardiologie - Pathologie vasculaire des hypertendus sa reconnaissance est d’une

lésions causales 7.3.1.5 Formes cliniques 7.3.1.6 Diagnostic différentiel 7.3.1.7 Traitement 7.3.2 Les autres causes d’hypercalcémie 7.3.2.1 Les hypercalcémies malignes 7.3.2.2 Les hypercalcémies bénignes Chapitre 8 : Exploration des glandes surrénales 8.1 Exploration biologique 8.1.1 Exploration de la fonction glucocorticoïde 8.1.1.1 Exploration statique 8.1.1.2 Epreuves dynamiques 8.1.2 Exploration de la fonction minéralocorticoïde 8.1.2.1 Electrolytes 8.1.2.2 Dosage hormonaux statiques en

du nouveau-né (toilette, soin du visage et du cordon ombilical, enseignement à l’allaitement maternel), un suivi psychologique, une observation des premiers jours de vie du bébé pour déceler des éventuels pathologies (hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales, etc…) grâce à des tests de dépistages comme le Guthrie pour les traiter dès les premières semaines de vie ou les diriger dans un service adapté quand la pathologie est plus sévère (neutropénie, maladie de Hirschsprung), les soins

désigner l'intersexuation ou intersexualité. Selon l'Organisation Internationale des Intersexué-e-s le terme hermaphrodisme pour des humains est d'un usage ancien. Le corps médical continue d'utiliser ce terme. Il considère que c'est une maladie congénitale malgré l'absence de problèmes de santé associés et malgré un potentiel érotique comparable à celui d'un mâle ou d'une femelle. Les personnes atteintes de cette condition très rare peuvent rencontrer des difficultés d’intégration… Pourtant au fond

peut s’écouler. Hydrothorax : Epanchement de liquide entre les 2 feuillets de la plèvre. Hyperazotémie : Taux élevé d’azote dans le sang. Hypercholestérolémie : Excès de cholestérol dans le sang. Hyperglycémie : Excès de sucre dans le sang. Hyperplasie : Formation de cellules en excès. Hypertension : Augmentation de la pression artérielle Hypertrophie : Augmentation d’un organe. Hyper uricémie : Quantité élevé d’acide urique dans le sang. Hypogastre : Partie inférieure et médiane du ventre

ne peut s’écouler. Hydrothorax : Epanchement de liquide entre les 2 feuillets de la plèvre. Hyperazotémie : Taux élevé d’azote dans le sang. Hypercholestérolémie : Excès de cholestérol dans le sang. Hyperglycémie : Excès de sucre dans le sang. Hyperplasie : Formation de cellules en excès. Hypertension : Augmentation de la pression artérielle Hypertrophie : Augmentation d’un organe. Hyper uricémie : Quantité élevé d’acide urique dans le sang. Hypogastre : Partie inférieure et médiane du ventre. Hypophyse :