Maladie génétique

document un, fait référence à Pierre atteint de daltonisme. 2) Le second d'un célèbre peintre,Claude Monet atteint de cataracte . Deux personnes touchées chacune par une anomalie de la perception des couleurs . . Le daltonisme est une maladie génétique et héréditaire . (Comme le dit Pierre «nous sommes cinq frères, il n'y a que le petit dernier qui voit les couleurs normalement») En effet dû à une déficience d'un ou de plusieurs cônes situés au font de l'oeil permettant au cerveau d'interpréter

chromosomiques, le caryotype dans l'espèce humaine comporte : le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme, un seul chromosome Y chez l'homme, un seul chromosome X chez la femme, 46 paires de chromosomes au total. 2- L'information génétique est présente : dans la membrane des cellules, dans le cytoplasme des cellules, dans le noyau des cellules, sur les chromosomes. 3- Parmi les caractères suivants, peuvent être héréditaires : avoir les yeux bleus, être bon en maths, être de

scientifiques ont la capacité de résoudre les problèmes d’infertilité. La bioéthique est la morale médicale qui consiste à essayer de limiter et de prévenir les excès que peuvent engendrer les possibilités qu’a l’Homme d’intervenir sur son patrimoine génétique et sur sa reproduction. La bioéthique étant un sujet très vaste, nous n’allons traiter que les cas se référant à la procréation médicalement assistée : I- Les différentes PMA (Procréation Médicalement Assistée) A) La fivete B) La gestation

stable et attentif. Elle a suivi une scolarité en maternelle, puis a été dirigée en IME à partir de l’année 1999. Aujourd’hui, elle est en IMPRO. En effet, Sophie a fait un AVC (accident vasculaire cérébral) à l’âge de 4 ans. Elle souffre de la maladie de Recklinghausen de type 1 (voir annexe). Sophie à un retard mental moyen : QI V 46 QI P 48 QI 43 QI V=Quotient Intellectuel Verbal QI P =Quotient intellectuel Performance QI=Quotient Intellectuel Sophie souffre également d’épilepsie. Cependant

L'aide soignante août-septembre 2011-n°129. Par BERTRAND Héléne "cadre de santé en IFAS IFSI Paul Guiraud Villejuif 94 La mucoviscidose est un maladie génétique chronique rare. En 2007, 5140 personnes en étaient atteintes en France. En 50ans l'espérance de vie a beaucoup évolué et est passé de 7ans en 1965 à 47ans en 2005. Symptomatologie : Cette maladie provoque des modifications physiologiques des systémes respiratoiree, gastro-intestinal, cutané, muqueux et reproducteur. Elle est chronique et

P.3 I-Définition P.4 II-Transmission de la maladie P. 5 III-Symptômes P.6 IV-Traitements P.6 V-Epidémiologie P.8 Conclusion P.9 INTRODUCTION: La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en France, et probablement dans le monde. En effet plus de 300000 enfants naissent atteintes par cette maladie tous les ans dans le monde. En France, on compte 10000 malades dans

neurotoxique. D'un autre coté, les organismes de santé publique (FDA, EFSA...) confirment son innocuité dans les doses d'utilisation autorisées. L'aspartame est une source de phénylalanine, un acide aminé impliqué dans la phénylcétonurie, une maladie génétique grave. Pour la plus part des gens qui consommer ce produit ils perdaient la vue. Le méthanol contenu dans l'aspartame se transforme en formaldéhyde dans la rétine de l'œil. Le formaldéhyde est classifié dans le même groupe de drogues que le

grossesse à problème, risque d’une maladie génétique • Quand : au début de la grossesse • Que fait-on ? Prise de sang maternelle au cours du 1er trimestre : détection de substances spécifiques à la trisomie 21. Amniocentèse : ponction de liquide amniotique dans lequel se trouvent les cellules fœtales Choriocentèse : prélèvement au niveau du placenta Etablissement d’un caryotype à partir de cellules récupérées • Dans quel but ? Si détection d’une maladie héréditaire grave possibilité d’une

peut observer que la phénylalanine a été remplacée pas la glycine. C’est donc un acide aminé entier qui disparait. La mucoviscidose, maladie génetique grave La mucoviscidose est qualifiée de « maladie  génétique » car toutes les personnes atteintes psésentent des mutations sur un gène précis , la protéine CFTR : membrane A droite, l’aspect général de la protéine CFTR. Les

utérine. L'enfant est l'enfant génétique du couple, puisqu'il est issu d'un ovocyte de la mère et d'un spermatozoïde du père. L'IAD désigne l'Insémination artificielle avec le sperme d'un donneur : L'insémination peut être réalisée avec le sperme d'un donneur anonyme. L'enfant issu d'une IAD est l'enfant génétique de la mère, mais pas du père. Si l'homme est stérile (une absence ou anomalies de spermatozoïdes). S'il existe un risque de transmission de maladie. -