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Pages: 7 (1657 mots) Publié le: 28 juin 2014
EXERCICE N° 1 – ED 1 DE GENETIQUE – DCEM1 2012
Vous êtes appelé à la maternité de votre hôpital après la naissance d’un enfant dont la grossesse n’a pas été suivie. Le père a 45 ans, la mère 42 ans.
L’enfant vous est présenté. Vous notez un aspect facial particulier (face ronde, plate de profil, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, un petit nez retroussé etune langue protruse). Par ailleurs l’auscultation retrouve un souffle cardiaque et on note une hypotonie axiale et périphérique importante (absence de tenue de tête et bouche ouverte) et un pli palmaire transverse unique à la main gauche.
1. 1)  Quelle est votre hypothèse diagnostique ?
→ T21 ou Sd de Down.
Epicanthus : 3ème paupières qui couvre le coin de l'oeil.
Narines vers l'avant'antéversées '.
Profil plat
2. 2)  Comment confirmez-vous le diagnostic ?
→ Caryotype sanguin à partir d'un prélèvement veineux périphérique.
Cellules mises en cultures, puis les K sont classés == caryotype.
3. 3)  Quels sont les différents types possibles ? Préciser leur caractère hérité ou de novo et leur fréquence pour ce diagnostic ?

1 - Malségrégation méïotique (le cas ici)  = T21 libre ethomogène > 95%
- de novo
- Sporadique(arrive une fois dans la famille) = 2%
2 - Mosaïsme = T21 libre en mosaïque
- De novo (forcement puisque après conception)
- Sporadique

3 - Translocation robertsonienne = 3%
Sur les K Acrocentriques.
Un K 21 (le bras long) qui se colle au niveau d'un autre bras long d'un K acrocentrique. (les bras court ont disparus)
- 50% des cas de novo etsporadique
- 50% des cas hérité d'un parent qui est porteur de la forme équilibrée de la translocation robertsonienne (avec 45 K) → risques de récidive élevé.

4. 4)  Quel bilan complémentaire paraclinique prévoyez-vous?

→ Echographie cardiaque : 50% ont une malformation cardiaque.
→ Echographie rénale
→ Examen ophtalmologique
→ Bilan auditif (plusieurs fois car peur se détériorer dans lapetite enfance)
→ Bilan thyroïdien : souvent associé à laT21. Très mauvais pour le développement des neurones. A détecter vite car déjà qu'ils sont T...
→ NFS ++ : Prédispositions à certaines leucémie.

5. 5)  En dehors des complications liés aux malformations associées à ce diagnostic quelles complications liées à ce diagnostic peuvent survenir par la suite?
→ Naissance :
- Hypoptonie
-Facies typique
- Malfo cardiaque (50%) et atrésie duodénale (10%)
- Pli palmaire transverse unique : 2/3 ( qu'une seule grande ligne à travers la main)
- Malformation autres (oph, ORL)

→ Développement  :
- Retard variable
- QI 20 à 80 – moyenne 40 à 50
-2/3 acquièrent la lecture
- 10% : forme grave (absence de language, retard sévère, autisme).

→ Risque de leucémie augmenté
→ A l'âgeadulte : Hypothyroïdie, diabète, obésité, cataracte ++
Alzheimer dans > 90% après 50 ans.
6. 6)  Quel risque de récidive donnez-vous aux parents si ils souhaitent une autre grossesse ?

→ Risque a priori de T21 dépend de l'âge maternel : / !/ Risque augmente avec l'âge maternel (mal ségrégation meïotique chez la femme)
- 20 ans : 1/1200
- 30 ans : 1/900
-35 ans : 1/350
- 40 ans : 1/100

→ Devant atcd de T21 le risque de récidive :
- 1% pour une T libre ou par translocation si de novo
- Si translocation équilibrée retrouvée chez un parent : risque élevé
- translocation robertsonnienne 21,21 : risque de 100% de T21

→ Un diag anténatal peut être proposé pour une future grossesse :
- Echographie → Clarté nucale au 1er Trimestre,malformations cardiaque et atrésie duodénale au 2ème semestre
- Amniocentèse pour caryotype foetal.
EXERCICE N° 2 – ED 1 DE GENETIQUE – DCEM1 2012
Sophie 45 ans, GIIIPII ( 3grossesse, 2 enfants) vous consulte à 6 mois de grossesse en raison d’une découverte à l’échographie morphologique des anomalies suivantes : fémurs courts, profil plat, hypoplasie des os propres du nez. Vous redoutez une trisomie...
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