Le matériel hériditaire transmet l'information génétique d'une génération à une autre. Chez l'être humain, les gènes sont transmis des parents à l’enfant par le biais de l’ADN contenu dans l’ovule de la mère et dans le sperme du père.

L'acide désoxyribonucléique (ADN) est une molécule, présente dans toutes les cellules vivantes, qui renferme l'ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. C'est aussi le support de l'hérédité car il est transmis lors de la reproduction, de manière intégrale ou non. Il porte donc l'information génétique (génotype) et constitue le génome des êtres vivants.

Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau, où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet, soit d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non. Dans les cellules procaryotes, les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme, dans une région appelée nucléoïde. Le chromosome est le support de l'information génétique.

Le caryotype est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY).

Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptides ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un gène comme une unité d'information génétique. Un gène qui détermine les divers caractères héréditaires d'un être vivant est présenté par l'ordre des bases azotées ou séquence de base le long de la molécule d'ADN. Il s'agit d'un langage codé en séquence de base. On