Chorée de Huntington

Pendant de longues années, cette pathologie a été appelée " Chorée de Huntington " en raison des déficits les plus évidents que constituaient ces mouvements " choréiques " anormaux. Actuellement, on ne parle plus de " chorée de Huntington ", mais de maladie de Huntington, pour bien mettre en évidence la complexité de la maladie liée non seulement à ces mouvements choréiques, mais également à l'interaction de trois types de déficits : moteurs, cognitifs et émotionnels.

La maladie est-elle autosomique ou récessive ?
La Corée de Huntington se transmet de façon autosomique dominante, il suffit que l'un des deux parents soit porteur du gène pour que l'enfant développe la maladie. Chacun des enfants d'un parent Huntington, qu'il soit fille ou garçon, court 50 % de risque de la développer un jour et de la transmettre à ses enfants. De ce fait, elle concerne la famille entière et soulève de nombreuses craintes et appréhensions.. La maladie se manifeste en moyenne chez la moitié des descendants. Si une génération échappe à la maladie, celle-ci n'est pas transmise aux générations suivantes.
Le gène responsable a été localisé sur le chromosome numéro 4, et plus particulièrement dans la partie terminale du bras plus court de ce chromosome 4, au locus G8.
Symptômes :
Les symptômes de la maladie apparaissent statistiquement entre 35 et 45 ans, mais peuvent également apparaître chez des personnes plus jeunes ou plus âgés. La dégradation peut s'étaler sur une durée de 15 à 20 ans.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre et en fonction du stade de la maladie, on voit souvent apparaître progressivement et à un rythme variable des déficits à trois niveaux :
1) Au niveau moteur :
Au début, le patient peut ressentir une agitation excessive, une certaine maladresse ; progressivement, s'installeront une perte de l'équilibre, un déficit de la marche, des mouvements incoordonnés, anarchiques, appelés " choréiques " rendant difficile le