Leucodystrophie

1-Definition:(kristina)

Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même manière que l'isolant plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.
2-Origine du mot:
Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (nourriture).

3-Mécanisme de cette maladie(nour)

Chaque anomalie génétique entraîne une modification de la gaine de myéline. Dans tous les cas, ces modifications perturbent la fonction de cette myéline. Les messages nerveux ne sont plus transmis normalement. Ainsi, à titre d'exemple, si c'est la région du cerveau qui traite les images qui est touchée, cela peut se traduire à la longue par une cécité partielle ou totale alors que l'organe de la vue (l'œil) est parfaitement intact. C'est donc la transmission de l'influx nerveux d'une région à l'autre de l'organisme qui est perturbée. De ce fait, toutes les fonctions motrices, sensorielles et intellectuelles peuvent être touchées à différents degrés
VIDEO qui explique
4-Causes (kristina)
Maladie d'origine génétique héréditaire récessive (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) se caractérisant par un trouble du métabolisme lipidique (les réactions chimiques concernant les corps gras ne fonctionnent pas convenablement dans l'organisme du malade).
Le risque d'avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque naissance. On estime que cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants à la naissance.

5-Symptômes(nour)