Devoirs

688 mots 3 pages
Document 1 Quelques manifestations de la maladie
Dans les cellules du foie, une protÈine enzymatique, la PAH (ou phÈnylalanine hydroxylase), permet de transformer la phÈnylalanine en excËs en tyrosine (un autre acide aminÈ). Chez les individus phÈnylcÈtonuriques, le gËne responsable de la PAH est dÈfectueux. C'est une maladie hÈrÈditaire qui touche une personne sur 17 000.
Chez les enfants en bas ‚ge, cette maladie se manifeste au niveau des cellules du cerveau qui se dÈtruisent progressivement d'o_ un retard mental sÈvËre, ceci accompagnÈ de troubles du comportement. De plus, il se produit une hypopigmentation globale: peau p‚le, cheveux blonds, yeux bleus.

D'aprËs les sites : www.pcu.ch et www.orpha.net le 28/08/06

Question 1: (SVT) (1 point) Restituer ses connaissances
Expliquer comment une protÈine comme l'enzyme PAR est fabriquÈe ‡ partir d'un gËne.

Question 2 (SVT) (1,5 point) Saisir des informations et les mettre en relation avec les connaissances
A partir du document 1, prÈciser les phÈnotypes d'un individu atteint de phÈnylcÈtonurie de l'Èchelle molÈculaire ‡ l'Èchelle humaine.

Document 2 : Quelques rÈactions simplifiÈes du mÈtabolisme de l'acide aminÈ phÈnylalanine chez un individu non atteint de phÈnylcÈtonurie. SÈrie L†: Epreuve anticipÈe†: enseignement scientifique, session de juin 2007

DU G…NOTYPE AU PH…NOTYPE, APPLICATIONS BIOTHECHNOLOGIQUES

La phÈnylcÈtonurie ou PCU (7 points)

Partie II

Document 1 Quelques manifestations de la maladie
Dans les cellules du foie, une protÈine enzymatique, la PAH (ou phÈnylalanine hydroxylase), permet de transformer la phÈnylalanine en excËs en tyrosine (un autre acide aminÈ). Chez les individus phÈnylcÈtonuriques, le gËne responsable de la PAH est dÈfectueux. C'est une maladie hÈrÈditaire qui touche une personne sur 17 000.
Chez les enfants en bas ‚ge, cette maladie se manifeste au niveau des cellules du cerveau qui se dÈtruisent progressivement d'o_ un retard mental sÈvËre, ceci

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