Du génotype au phénotype

Pages: 11 (2661 mots) Publié le: 5 janvier 2011
Partie 1 : Du Génotype au Phénotype

Chapitre 1 : La relation entre ADN et protéines

Chez tous les êtres vivants , l'ADN est le support universel de l'information génétique .
Une molécule d'ADN est une double hélice constituée de deux chaines . Chaque chaine comporte une succession de nucléotides de quatre types désignés par les lettres A, T, G et C. Les chaines sont unies entre ellespar des liaisons uniquement entre A et T et C et G . Le nombre de nucléotides et surtout leur ordre sont différents d'une molécule d'ADN à une autre .
Un gène est un fragment de molécule d'ADN . La séquence des nucléotides d'un gène constitue un message codé : c'est l'information qui indique l'ordre d'assemblage des acides aminés de la protéine « gouvernée » par ce gène .

Comment lesprotéines contribuent-elles à la diversité du génotype ?
Un gène est une séquence en nucléotides , une protéine une séquence en acides aminés. Comment passe-t-on d'une séquence à l'autre ? En d'autres termes , en quoi consiste le code génétique permettant cette traduction ?
Quelle relations existent entre le bagage génétique d'un individu et son phénotype ?
Un caractère phénotypiquerésulte-t-il de l'expression d'un ou de plusieurs gènes ?
L'expression d'un gène est-elle indépendante du milieu où vit le porteur de ce gène ?

Introduction :
L'ensemble des caractères observables d'un individu constitue son phénotype . Qu'il soient morphologiques ( couleur de la peau , taille , …) , ou physiologiques ( groupes sanguins , groupes tissulaires . …) , ces caractères sontcontrôlés par les gènes ( c'est à dire par l'ADN qui est le support matériel du génotype ). Nous allons voir que ce contrôle s'exerce par l'intermédiaire des protéines dont la synthèse est gouvernée par les gènes .

1/ Le phénotype dépend des protéines

Le phénotype peut se définir à différentes échelles

Si l'on prend comme exemple une maladie héréditaire du sang , la drépanocytose , ilest possible de définir le phénotype à trois niveaux : le niveau de l'organisme (ou macroscopique ), le niveau cellulaire et le niveau moléculaire .

Au niveau macroscopique , un individu peut être sain , ou , au contraire , être affecté par la drépanocytose . Bien qu'extérieurement , rien ne distingue in individu sain d'un individu malade , ce dernier présente cependant une anémie chroniqueet des douleurs articulaires survenant sous forme de crises .
Au niveau cellulaire , les globules rouges des malades présentent , dans certaines conditions , un aspect caractéristique en forme de faucille alors que le sujet sain dispose de globules rouges en forme de disques biconcaves .
Au niveau moléculaire , c'est l'hémoglobine , protéine contenue dans les globules rouges , quiprésente une très légère différence :l'hémoglobine drépanocytaire ( HbS) ne se distingue de l'hémoglobine normale ( HbA) que par le changement d'un seul acide aminé! Le sixième acide aminé des chaines des chaines bêta de l'hémoglobine est une valine chez les malades alors que , normalement , un acides glutamique est présent à ce niveau .
Cette anomalie moléculaire est à l'origine de la maladie . Eneffet, chez un malade , les molécules d'hémoglobine S peuvent s'unir les unes aux autres .Cette union ou polymérisation forme des longues fibres qui déforment les globules rouges , ces derniers prenant alors un aspect en faucille. Les globules rouges déformés deviennent plus fragiles et subissent une destruction anormalement élevée d'où l'anémie constatée chez les malades.

L'importancedes protéines dans la réalité du phénotype

De nombreux autres exemples montrent que la réalisation du phénotype dépend étroitement de l'intervention de protéines .

Qu'est-ce qu'une protéine ?
Une protéine est une molécule constituée d'une ou de plusieurs chaines d'acides aminés . D'une protéine à l'autre , le nombre total d'acides aminés varie ; il est toujours important , de plusieurs...
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