Problématique : Quels sont les moyens de dépister les anomalies chromosomiques avant la naissance ? Que sont les tests prénataux ? : Les dépistages prénataux sont l’ensemble des tests que l’ont fait préalablement à la naissance de l’enfant. Les quatre tests les plus courants sont : la mesure de la clarté nucale que l’on fait durant une échographie, l’analyse du sang maternel, l’amniocentèse et la biopsie du tissu placentaire. Ya t-il des facteurs « aggravants » ? : Certains facteurs peuvent influer sur la probabilité de présence d’anomalies chromosomiques : l’âge de la mère (au dessus de 38 ans : risque plus élevé de donner naissance a un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique), ou si des cas ont été répertoriés fréquemment dans la famille. Quel est le premier test que l’on peut faire ? Quand ? : Le premier test est fait environ entre les 11 et 13èmes semaines de grossesse. Il est fait dans le cadre d’une échographie. Le gynécologue ou la sage femme de la patiente procède à la mesure de la clarté nucale : c’est en réalité du liquide que tous les embryons ont, le risque se révélant lorsque le liquide est très épais, c’est l’hyperclarté nucale. La taille est d’environ de 3mm entre les deux points les plus lointains pour les femmes entre 20 et 30 ans, le risque est accru si l’âge de la mère est plus important. Après être allée faire une échographie qui ne s’est pas montrée très rassurante, quel test puis-je faire sans pour autant passer pas l’amniocentèse ? : Si la clarté nucale mesure plus de 3mm, les gynécologues conseillent faire une prise de sang : le tri test. Cette analyse peut mettre en évidence certaines maladies, mais elle est particulièrement utilisée pour avoir une idée du « taux limite » qui détermine l’utilité de faire une amniocentèse. Le taux limite est d’environ 1 risque sur 250 d’avoir une anomalie chromosomique. Pour avoir la confirmation que l’enfant que j’attends est atteint d’une anomalie chromosomique, que dois-je faire ? :