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Exposé mucoviscidose

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La mucoviscidose

La mucoviscidose, maladie génétique - La fréquence de la maladie touchait avant 1 nouveau-né sur 2500 naissances. Aujourd'hui, elle est descendue à 1 nouveau-né sur 4600. Cette baisse est essentiellement liée au dépistage prénatal qui par avortement thérapeutique, limite la naissance d'enfants malades. - La mucoviscidose est une maladie héréditaire monogénique c'est à dire qu'elle est due à la possession d'au moins un allèle muté d'un seul gène, issu des parents.
L'allèle responsable de la mucoviscidose est un allèle récessif : un sujet malade est donc homozygote pour cet allèle et un hétérozygotes n'est pas malade. Dans la population française, le risque d'être hétérozygote est proche de 1/32 alors que celui d'être malade est de 1/4100. L'arbre généalogique nous le démontre.

- Le diagnostic prénatal est de plus en plus fréquent dans les familles à antécédent de la maladie. Il peut alors y avoir une biopsie du trophoblaste ou alors une amiosynthèse qui permettent de dépister la maladie avant l'accouchement. Sinon, depuis 2002, le dépistage s'effectue chez le nourrisson de 3 à 4 jours (prélèvement de gouttes de sang au niveau du talon puis recherche de marqueurs caractéristiques de la maladie). Ces dépistages permettent une prise en charge précoce de la maladie ce qui améliore les conditions de vie. Ainsi, grâce au dépistage néonatal ainsi que plus tard aux antibiotiques, l'espérance de vie des malades qui était vers 1950 de même pas 3 ans, dépasse aujourd'hui les 45 ans.

II. Du génotype au phénotype En 1989, on identifie la protéine CFTR comme responsable de la mucoviscidose
- Génotype : La synthèse de la protéine CFTR est contrôlée par un gène du même nom, situé sur le chromosome 7. Il y a plus de 1000 mutations de ce gène à l'origine de la mucoviscidose. Cependant, l'allèle muté le plus fréquent chez les malades est le ΔF508, présent sur plus de deux tiers des cas de muco. Cette mutation correspond à une délétion de 3

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