Génétique hérédité autosomique récésive

Pages: 11 (2646 mots) Publié le: 24 mars 2011
HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE

Introduction

Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas desmaladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique.

- Le nombre de gènes malades, délétères comme la mucoviscidose, que peut porter chacun de nous est d’au moins une dizaine ; en effet, on est tous hétérozygote et on a tous des mutations. Le risque de transmission, c’est quand notre conjoint porte le même.

Ces maladies concernent les gènes localisés sur lesautosomes.
-L’allèle muté est récessif sur allèle normal,
- Expression de la maladie est seulement chez les homozygotes ; l’hétérozygote est sain (même si parfois, il présente quelques signes mineurs).

- Ex de maladie récessive autosomique (RA) : la mucoviscidose

- NB : la consanguinité favorise la survenue de maladie RA de part le risque plus probable d’avoir un même gène délétère.Ces maladies sont plus sévères que les maladies autosomiques dominantes (ce qui est logique. Si les maladies autosomiques dominantes étaient plus graves, comme elles s’expriment tout le temps, elles ne seraient pas transmises puisque leurs porteurs mourraient).

Caractéristiques généalogiques

- Les deux sexes sont atteints à une fréquence égale.
- Les deux parents sains sont hétérozygotes.
-On a une répartition « horizontale » des malades.
- L’excès d’unions consanguines favorise leur survenue (maladies métaboliques +++).

- Il y a une hétérogénéité allélique :

• Hétérogénéité des allèles : mutations différentes dans le même gène
= « hétérozygote composite » (ex : la mucoviscidose).

• Hétérogénéité interlocus : mutations différentes dans des gènes différents(ex : la surdité)

Loi de Hardy et Weinberg

Elle permet de calculer la fréquence des génotypes à partir de la fréquence de la maladie. Elle est utilisée dans le calcul de risque pour le conseil génétique.

On considère qu’au cours des générations, la fréquence des génotypes reste constante d’une génération à l’autre. Pour ceci, il faut 5 conditions :

• Absence de sélection (par lebiais des génotypes) : mortalité et fertilité identique pour tous les génotypes (par exemple, les parents hétérozygotes doivent avoir la même absence de morbidité).
• Population de grande taille (et non confinée à une seule ethnie),
• Pas de mutations nouvelles (ou négligeable) (ex : accident de type Tchernobyl).
• Absence de migration massive,
• Unions aléatoires (= panmixie)des couples.

| |A (p) |a (q) |
|A (p) |p² |pq |
|a (q) |pq |q² |

p = fréquence de l’allèle normal A dans la population.
q = fréquence de l’allèle muté délétère a.
p+q=1

A la génération suivante, 3 génotypes sontpossibles : AA, Aa, aa
La fréquence est : p² + 2pq + q² = 1
AA Aa aa

L’application principale est le calcul de la fréquence des hétérozygotes :
Ex : La mucoviscidose, dont la fréquence R de la maladie en Bretagne est : q² (c'est-à-dire « aa ») = 1/2500 naissances. Donc q = √(1/2500) = 1/50.

Fréquence des hétérozygotes H : 2pq, qui est peu différent de 2q car p est prochede 1 (p est un allèle rare).
Donc : H = 2q = 2/50 = 1/25

NB : détails donnés : p = 1-q = 49/50
2pq = 2 x 49/50 x 1/50 = 1/25

Cela peut-être utile si l’un des deux parents est malade et que le couple veut savoir s’il existe un risque pour leur enfant : on calcule le risque que le conjoint soit atteint.

La mucoviscidose (ou fibrose kystique)

C’est une maladie...
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