Les individus d'une même espèce présentent une très grande diversité phénotypique (ensemble des différences observables): elle dépend de la variabilité génétique mais aussi de l'environnement.

Quelle est l'origine de cette variabilité ?

I - Le polymorphisme des gènes.

Lorsqu'on observe les séquences de nucléotides d'un même gêne chez des individus appartenant à la même espèce on observe des différences de séquence.
Ces différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles.
On dit qu'une gêne est polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans une espèce à une fréquence supérieure ou égale a 1%
Ce polymorphisme entraîne une très grande proportion d'individus qui vont être qualifiés d'hétérozygotes, car ils possèdent deux allèles différents pour un même gène. (Soit un des deux allèles sera dominant et l'autre récessif, soit ils seront Co-dominants)

II - Les mutations génétiques

Le poly allélisme des gênes est dû à l'accumulation des mutations: changement dans la séquence de nucléotide.
Ces mutations sont très rares et aléatoires, cependant leur fréquence peut être augmentée par des agents mutagènes (cigarette, radioactivité...)
Il existe plusieurs mutations aux conséquences variables.

A) Les différent types de mutation

• Addition, ajout à la séquence d'un ou plusieurs nucléotides
• Délétion, suppression d'un ou plusieurs nucléotides
• Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotides
Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences:

1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phénotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses
2. D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la succession: o Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante o Ajout d'un codon stop: Mutation non-sens o Changement d'un seul acide: Mutation faux-sens
Elles peuvent entraîner une modification importante de la