Innovations génetiques

Pages: 5 (1246 mots) Publié le: 6 janvier 2011
Les innovations génétiques

Dans toute espèce, le support de l’information génétique est l’ADN, répliqué et transmis au cours des divisions cellulaires. L’ADN détermine, en relation avec l’environnement, le phénotype des individus de l’espèce. Observé à l’échelle moléculaire, le polymorphisme individuel est très important, soulevant la question de son acquisition et de son maintien au cours del’histoire de l’espèce.

I – Le génome d’une espèce présente un polymorphisme

1) Le polymorphisme de l’individu

• Au sein d’une même espèce se manifeste une grande stabilité dans l’organisation du génome : quantité d’ADN constante, nombre de chromosomes invariable, place des gènes sur les chromosomes fixée (on parle de locus). Néanmoins, la structure fine des génomes estextrêmement variable d’un individu à l’autre : on parle de polymorphisme individuel.
• Au sein du génome, presque tous les gènes existent sous la forme de plusieurs allèles. C’est le polyallélisme, source de variabilité individuelle.

2) Le polymorphisme de l’espèce

• Au sein d’une population donnée, les allèles d’un gène ont des fréquences différentes. Lorsqu’un gène possède aumoins deux allèles dont la fréquence est supérieure ou égale à 1 %, le gène est dit polymorphe. Environ 1/3 des gènes d’une espèce est polymorphe ; la grande majorité est polyallélique.
• La fréquence respective des différents allèles peut varier d’une population à l’autre au sein d’une même espèce. Le polymorphisme génique est une source de variabilité intra-spécifique. Chaque populationéquivaut donc à une collection originale d’allèles présents dans le génotype des individus qui la composent.

II – Les mutations génétiques créent de nouveaux allèles

• Les allèles actuellement présents dans une population résultent de l’accumulation, au fil des générations, de mutations géniques. Ces mutations sont survenues au cours de l’histoire de l’espèce, voire des espècesancestrales.
• Les mutations géniques sont de plusieurs types, dont les substitutions, les additions et les délétions.

1) Les substitutions

• Les substitutions résultent du remplacement ponctuel d’un nucléotide par un autre.
• Lorsqu’elle ne provoque pas de changement de l’acide aminé codé, la mutation est dite synonyme ou silencieuse. C’est la redondance du codegénétique qui permet l’existence de telles mutations, sans répercussion sur le phénotype.
• Dans le cas contraire, la mutation peut engendrer un changement d’acide aminé dans la protéine codée (mutation faux-sens) ou créer un codon stop prématuré (mutation non-sens).

2) Les additions et les délétions

• Les conséquences phénotypiques des substitutions varient en fonction de leurlocalisation : une protéine très raccourcie est rarement fonctionnelle, un changement d’acide aminé dans le site actif d’une enzyme est souvent préjudiciable.
Les additions résultent de l’insertion d’un ou plusieurs nucléotides consécutifs dans la séquence du gène. Les délétions surviennent par perte d’un ou plusieurs nucléotides consécutifs.
• Lorsque le nombre de nucléotidesinsérés ou ôtés est un multiple de trois, la chaîne polypeptidique correspondante aura un ou plusieurs acides aminés en plus (ou en moins). La mutation pourra, suivant les acides aminés affectés, n’altérer que très modérément l’activité du polypeptide ou, au contraire, la bouleverser radicalement.
• Si le nombre de nucléotides insérés ou délétés n’est pas un multiple de trois, la mutationprovoque un décalage du cadre de lecture puisque l’ADN code par triplet. L’enchaînement des acides aminés sera radicalement différent à partir du point de mutation. De plus la probabilité est forte de faire ainsi apparaître un codon stop anticipé, qui conduira à un arrêt précoce de la traduction. Ces mutations, qui perturbent généralement la séquence des chaînes polypeptidiques codées, ont...
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