La mucoviscidose : une maladie génétique prévisible ?IntroPour commencer j’ai choisi ce sujet car le développement des connaissances en génétique permet d’améliorer la santé humaine mais pose aussi des questions éthiques.Les questions éthiques liées à la prévision de maladie chez l’être humain sont incontournables pour les futurs médecins.Certaines maladies touchent plus particulièrement certaines familles alors qu’elles sont assez rares dans la population. On explique cela par une …afficher plus de contenu…

En effet, cette maladie génétique est assez fréquente.Chaque parent produit deux types de gamètes A et B de manière équiprobable. Un tableau de croisement permet de déterminer les combinaisons possibles de ces gamètes.Prenons l’exemple d’un couple hétérozygote voulant savoir si leur enfant sera atteint de la mucoviscidose, les évènements du père et de la mère sont indépendants on multiplie donc la probabilité d’un père porteur sain avec la probabilité d’une mère porteuse saine. Ils transmettent chacun un …afficher plus de contenu…

En revanche si les deux parents sont également homozygotes mais d’allèle muté, l’enfant sera malade. C’est seulement dans ces deux cas qu’on pourra réellement prévoir la mucoviscidose.Pour aller plus loin on va regarder ce qu’il se passe d’une génération à une autre, pour cela on va utiliser la loi d’Hardy-Weinberg et donc calculer les fréquences génotypiques de chaque possibilité, c’est-à-dire soit : -être malade -ne pas être malade-être porteur sainOn note p et q les proportions respectives des allèles A et a. On a donc p+q=1 ce qui représente l’ensemble de la population.Avec : p² la fréquence du génotype A//A – sujet sain q² la fréquence du génotype a//a – sujet malade 2pq la fréquence du génotype A//a – sujet porteur sain.Dans le cas de la mucoviscidose, on sait qu'il y a 1 enfant sur 4500 concerné, grâce à cette donnée on a pu réaliser des calculs de fréquences des différents phénotypes possibles, ces calculs sont présents sur la feuille ainsi que les résultats (la feuille de