les maladies génétique

Introduction
Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est affecté, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se déclarer à tout moment de la vie, par une maladie.
Aujourd’hui, on peut recense jusqu’à 10 000 maladies génétiques différentes.
Le test fait au nourrisson pour savoir s’ils sont en bonne santé est le test de Guthrie. Ce test consiste à prélever 9 gouttes de sang dans le talon des nouveaux nés (où parfois par prélèvement veineux). Ce test permet de savoir si les bébés possèdent une maladie génétique ou non.

1er partie :
La mucoviscidose aussi connu sous le nom de fibrose kystique (dans les pays Anglo-Saxons) est une maladie génétique et héréditaire. Cette maladie est dut a une mutation du gène CFTR situé sur le chromosome 7.
En France, 200 nouveaux nés par an sont touché par cette maladie.
Les symptômes les plus sérieux de la mucoviscidose sont ceux qui touche les voies respiratoires. Dans plus de 90% des cas, c'est la maladie pulmonaire qui se révèle fatale. Nos bronches sont recouvertes de cellules qui produisent du mucus. Ce dernier a pour fonction de retenir les poussières que nous respirons en permanence pour ensuite les éliminer. Mais la mucoviscidose le rend plus épais et donc plus difficile à évacuer. Il devient alors un nid à microbes (bactéries, champignons...), ce qui provoque des infections. Ces infections à répétition vont progressivement abimer la structure et le fonctionnement des bronches et des poumons.
Mais il existe aussi d’autre symptôme qui touche le pancréas, le foie ou encore la digestion : ¤ La mucoviscidose affecte dès la naissance le bon fonctionnement du pancréas. Les