Maladies hereditaires

Pages: 7 (1602 mots) Publié le: 17 mars 2013
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LES MALADIES
HÉRÉDITAIRES

[pic] L’albinisme

[pic] La langue géographique

[pic] Le bec de lièvre

Et d’autres encore…




SOMMAIRE



Page II : Sommaire

Page III : Introduction, I

Page IV : I (suite)

Page V : I (suite)

Page VI : I (suite)Page VII : II, III

Page VIII : Glossaire, Sitographie







0INTRODUCTION

Les maladies héréditaires sont des maladies en rapport avec une malformation génétique transmise pas l’ovule ou le spermatozoïde au moment de la fécondation. C'est-à-dire que ce sont les parents qui transmettent la maladie à leurs enfants et cela peut se poursuivre de génération en génération. Nousappelons cette malformation génétique une mutation génétique qui a pour conséquence un dysfonctionnement du ou des protéines fabriquées par ce gène. C’est d’ailleurs cette incapacité qui est responsable de la maladie héréditaire.

Il existe plus de 1000 maladies héréditaires différentes, elles peuvent se manifester physiquement, moralement mais également mortellement.

Les maladies génétiqueshéréditaires monofactorielles ne sont qu’en fait des maladies

Quelles sont les origines des maladies héréditaires ? Existe-t-il des traitements efficaces ?

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2 I / Maladies génétiques héréditaires monofactorielles



Premièrement, il y a l’hérédité autosomique dominante.


Le terme de « dominant » est employé pour un gène qui
manifeste son effet sur l’autre chromosomeprésent dans la paire
(qu'il vienne du père ou de la mère). A B
Il se manifeste à l'état hétérozygote.

Dans ce cas A est
dominant sur B.

Quelques maladies héréditaires se font sur un mode de transmissiondominant. La maladie apparaît donc si un seul chromosome de la paire est atteint (A).
Les hommes comme les femmes peuvent être porteurs d'un gène normal et d'un gène pathogène. Les individus atteints transmettent la maladie à 50 % de leurs descendants.
Normalement, les maladies transmises selon le mode dominant ont une pénétrance variable, c'est-à-dire que certains sujets sontgravement atteints alors que d'autres présentent peu ou pas d'effets. La pénétrance variable est caractéristique dans l'ostéogenèse imparfaite qui se traduit par une fragilité osseuse anormale.
Par exemple la maladie de Huntington apparaît à partir de 16 ans environ jusqu'à plus de 50 ans. Elle se manifeste par des mouvements brusques et saccadés des membres et une détérioration mentale, Achondroplasie.*

Deuxièmement, il y a l’hérédité autosomique récessive.

Le terme de « récessif » est employé pour un gène qui
manifeste son effet lorsqu'il est présent sur les deux chromosomes
de la paire (un paternel et un maternel), c'est à dire à l'état B B
homozygote.

Dans ce cas là,B est récessif.

Si la malformation du gène n'est présente que sur un seul chromosome (celui du père ou de la mère), l'effet ne se manifeste pas : le sujet est dit hétérozygote pour ce gène. Chez les hétérozygotes les anomalies partielles sont fréquents . Souvent, le gène en question produit normalement une enzyme qui est absente chezl'homozygote atteint. Ces anomalies enzymatiques, appelées erreurs innées du métabolisme, peuvent se manifester selon différentes voies biochimiques. Les individus hétérozygotes sont porteur sain de la tare et peuvent la transmettre.
Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant atteint par...
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