BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE
SCIENCES ET TECHNOLOGIES
DE LA SANTE ET DU SOCIAL
BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE
HUMAINES
SESSION 2013

Durée : 3 h 30

Coefficient : 7

Avant de composer, le candidat s’assurera que le sujet comporte bien
11 pages numérotées de 1/11 à 11/11.
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Le syndrome de Di George
M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus répandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une malformation du palais, une diminution du tonus musculaire, des difficultés d’apprentissage et des troubles hormonaux.
1. DIAGNOSTIC PRENATAL ET TRANSMISSION DE LA MALADIE

(6 points)

La femme de M. D attend son premier enfant. Le couple est inquiet et discute avec son médecin du risque de transmission de cette maladie. Celui-ci leur indique que cette anomalie chromosomique n’est pas visible sur un caryotype mais peut être détectée en analysant l’ADN du fœtus. Le médecin prescrit donc une amniocentèse et une échographie prénatale afin de déceler d’éventuelles malformations cardiaques. 1.1

Définir les deux termes en caractère gras dans le texte d’introduction.

1.2

L’échographie
1.2.1
1.2.2

1.3

Présenter le principe de cette technique.
Présenter les deux intérêts d’une échographie obstétricale.

Le caryotype
1.3.1

Définir le caryotype. Citer les anomalies détectables sur un caryotype.

1.3.2 Le document 1 présente le caryotype (normal) du fœtus de Mme D.
Donner la formule chromosomique et le sexe de l’enfant.
1.3.3 Le document 2 représente un chromosome. Reporter sur la copie le nom des légendes 1 à 3 du