sujet bac 2013 biologie

Pages: 6 (1398 mots) Publié le: 11 juin 2014
BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE
SCIENCES ET TECHNOLOGIES
DE LA SANTE ET DU SOCIAL
BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE
HUMAINES
SESSION 2013

Durée : 3 h 30

Coefficient : 7

Avant de composer, le candidat s’assurera que le sujet comporte bien
11 pages numérotées de 1/11 à 11/11.
La page 7/11 est à rendre avec la copie.
L’usage de la calculatrice n’est pas autorisé.

13BH2SME1

Page 1 sur 11 Le syndrome de Di George
M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la
micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il
s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les
signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus
répandus sont des malformations cardiaques,des troubles immunitaires, une
malformation du palais, une diminution du tonus musculaire, des difficultés
d’apprentissage et des troubles hormonaux.
1. DIAGNOSTIC PRENATAL ET TRANSMISSION DE LA MALADIE

(6 points)

La femme de M. D attend son premier enfant. Le couple est inquiet et discute avec
son médecin du risque de transmission de cette maladie. Celui-ci leur indique que
cetteanomalie chromosomique n’est pas visible sur un caryotype mais peut être
détectée en analysant l’ADN du fœtus. Le médecin prescrit donc une amniocentèse
et une échographie prénatale afin de déceler d’éventuelles malformations
cardiaques.
1.1

Définir les deux termes en caractère gras dans le texte d’introduction.

1.2

L’échographie
1.2.1
1.2.2

1.3

Présenter le principe de cettetechnique.
Présenter les deux intérêts d’une échographie obstétricale.

Le caryotype
1.3.1

Définir le caryotype. Citer les anomalies détectables sur un caryotype.

1.3.2 Le document 1 présente le caryotype (normal) du fœtus de Mme D.
Donner la formule chromosomique et le sexe de l’enfant.
1.3.3 Le document 2 représente un chromosome. Reporter sur la copie le
nom des légendes 1 à 3 dudocument 2.
1.3.4 Nommer les monomères, ou unités de base, constitutifs de l’ADN et
donner la structure de l’ADN.
1.4

Définir le terme amniocentèse et citer le risque majeur de la technique.

1.5

Le document 3 présente l’arbre généalogique de la famille de M. et Mme D.
1.5.1 A partir de cet arbre, démontrer que la maladie se transmet de manière
dominante.
1.5.2

Indiquer si latransmission est autosomique ou gonosomique. Justifier.

1.5.3

Indiquer le(s) génotype(s) de M. et Mme D. Justifier.

1.5.4

Calculer le risque que l’enfant à naître soit porteur de la maladie.

13BH2SME1

Page 2 sur 11

2. UNE ANOMALIE CARDIAQUE ET SES CONSEQUENCES

(7,5 points)

Au cours du 5ème mois de grossesse, Mme D réalise une échographie abdominale
qui révèle une malformationcardiaque.
2.1 Le document 4 (à rendre avec la copie) est un schéma du cœur.
2.1.1 Annoter ce document.
2.1.2 Définir « sang hématosé » et « sang non hématosé ». Donner les couleurs
conventionnelles correspondantes et utiliser ces couleurs pour flécher le trajet du
sang sur le document 4.
2.1.3 Préciser le rôle des valvules.
2.2 Le document 5a présente les variations de pression dans lescavités cardiaques
gauches et l’aorte.
2.2.1 Indiquer quels événements ont lieu en b, en c, en d et en e. Justifier.
2.2.2 Indiquer à quels événements et quels repères du document 5
correspondent les bruits du cœur.
2.2.3 A l’aide des repères a à h, délimiter les phases du cycle cardiaque et les
reporter sur la copie.
Le document 5b présente les variations de volume à l’intérieur du ventriculegauche.
L’échelle de temps est identique à celle du document 5a.
2.2.4 Décrire la systole ventriculaire à l’aide des documents 5a et 5b.
2.2.5 Calculer le volume d’éjection systolique à partir du document 5b.
2.3 Le document 6 est un schéma illustrant la malformation cardiaque décelée lors
de l’échographie.
2.3.1 Décrire cette anomalie.
Cette malformation peut entraîner une hypoxémie et...
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